Hở hàm ếch: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hở hàm ếch là gì?

Dị tật sứt môi và hở hàm ếch là tình trạng các mô của miệng hoặc môi không hình thành thích hợp trong quá trình phát triển của thai nhi. Đây là một dị tật bẩm sinh vùng mặt làm biến dạng khuôn mặt của trẻ. Hở hàm ếch là có khe hở giữa vòm miệng và khoang mũi. Sứt môi là một dạng dị tật bẩm sinh khi các bộ phận trên khuôn mặt hình thành nên phần môi bị hở thay vì khép kín với nhau lại như những người khác. Các đường tách khác có thể hình thành trong vòm miệng.

Sứt môi và hở hàm ếch có thể diễn ra riêng lẻ hoặc cùng lúc trên cùng một người (sứt môi và hở hàm ếch).  Xảy ra khi 3 khối mô bào thai tạo thành môi trên không liền được với nhau và thường kết hợp với khe vòm miệng. Sứt môi và hở hàm ếch thường có 3 dạng: Sứt môi nhưng không bị hở hàm ếch; Hở hàm ếch nhưng không sứt môi; Sứt môi và hở hàm ếch. Hiện tượng này có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên miệng.

Hở hàm ếch bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Chúng thường xảy ra dưới dạng dị tật bẩm sinh nhưng cũng có thể liên quan đến một số di truyền trên gen hoặc hội chứng di truyền.

Hở hàm ếch và sứt môi gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển về cả thể chất và tinh thần của trẻ, nhưng sứt môi và hở hàm ếch có thể được sửa chữa. Ở hầu hết các bé, một loạt các ca phẫu thuật được đề ra có thể khôi phục chức năng và đạt được diện mạo gần như bình thường.

Nguyên nhân gây hở hàm ếch:

Không rõ nguyên nhân, các nhà nghiên cứu cho rằng có liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường

Thông thường, các mô tạo nên môi và vòm miệng sẽ nối với nhau trong tháng thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Nhưng ở trẻ sơ sinh bị sứt môi và hở hàm ếch, sự hợp nhất không bao giờ diễn ra hoặc chỉ xảy ra một phần, để lại một khe hở.

Các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các trường hợp sứt môi và hở hàm ếch là do sự tương tác của các yếu tố di truyền và môi trường. Gen gây sứt môi và hở hàm ếch có thể di truyền từ bố mẹ cho con, gây sứt môi hở hàm ếch đơn thuần hoặc cả hội chứng di truyền trong đó có sứt môi hở hàm ếch. Trong một số trường hợp, trẻ được nhận gen có khả năng bị hở hàm ếch hoặc sứt môi sau đó một số tác nhân từ môi trường góp phần gây ra dị tật này.

Thông thường, một vết nứt (khe hở) ở môi hoặc vòm miệng ngay lập tức được xác định khi sinh. Sứt môi và hở hàm ếch có thể xuất hiện như:

• Một vết nứt ở môi và vòm miệng (vòm miệng) ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên của khuôn mặt.

• Một phần tách ra ở môi xuất hiện như một rãnh nhỏ ở môi hoặc kéo dài từ môi qua vòm miệng vào dưới mũi.

• Một sự chia tách trong vòm miệng mà không ảnh hưởng đến sự xuất hiện của khuôn mặt.

Ít phổ biến hơn, một khe hở chỉ xảy ra ở các cơ của vòm miệng mềm (khe hở dưới niêm mạc), nằm ở phía sau miệng và được bao phủ bởi niêm mạc miệng. Loại khe hở này thường không được chú ý khi sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến sau này khi các dấu hiệu phát triển. Các dấu hiệu và triệu chứng của sứt môi dưới niêm mạc có thể bao gồm:

• Khó khăn khi cho ăn

• Khó nuốt, có khả năng chất lỏng hoặc thức ăn chảy ra từ mũi

• Giọng nói mũi

• Nhiễm trùng tai mãn tính

• Cha mẹ bị sứt môi hoặc hở hàm ếch có nguy cơ sinh con bị sứt môi cao hơn.

• Tiếp xúc với một số chất trong khi mang thai:  hút thuốc lá, uống rượu bia, uống một số loại thuốc

• Mẹ bị đái tháo đường trong khi mang thai. Có một số bằng chứng cho thấy phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường trước khi mang thai có thể tăng nguy cơ sinh con bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch.

• Mẹ bị béo phì khi mang thai. Có một số bằng chứng cho thấy những đứa trẻ sinh ra từ những phụ nữ béo phì có thể tăng nguy cơ sứt môi và vòm miệng.

• Nam giới có nhiều khả năng bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch. Ngược lại, hở hàm ếch mà không có sứt môi lại phổ biến hơn ở phụ nữ. Tại Hoa Kỳ, sứt môi và hở hàm ếch được cho là phổ biến nhất ở người Mỹ bản địa và ít phổ biến nhất ở người Mỹ gốc Phi.

Sứt môi và hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh có thể nói là không thể ngăn chặn được trong nhiều trường hợp

Một số biện pháp giảm nguy cơ như:

• Thực hiện các xét nghiệm chọc ối để phát hiện sớm các dị tật bấm sinh của thai nhi.

• Xem xét các tư vấn về di truyền: nếu gia đình có tiền sử bị sứt môi hoặc hở hàm ếch, hãy trao đổi với bác sĩ trước khi bắt đầu có thai.

• Bổ sung đầy đủ các loại vitamin trước khi sinh: uống vitamin tổng hợp trước khi mang thai và trong giai đoạn mang thai có thể sẽ làm giảm nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh, kể cả sứt môi và hở hàm ếch.

• Không được hút thuốc hoặc uống các chất có cồn trong giai đoạn mang thai: sử dụng thuốc lá và các chất có cồn trong giai đoạn này sẽ làm gia tăng nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh, nhất là sứt môi hoặc hở hàm ếch. Bổ sung đầy đủ các loại khoáng chất cần thiết khi mang thai  

Hầu hết các trường hợp sứt môi và hở hàm ếch đều được nhận ra ngay khi sinh và không cần xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán. Ngày nay, sứt môi và hở hàm ếch càng được nhìn thấy trên siêu âm càng sớm trước khi em bé chào đời.

Siêu âm trước khi sinh

• Siêu âm trước sinh là một xét nghiệm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi đang phát triển. Khi phân tích các hình ảnh, bác sĩ có thể phát hiện sự khác biệt trong cấu trúc khuôn mặt.

• Sứt môi có thể được phát hiện khi siêu âm bắt đầu vào khoảng tuần thứ 13 của thai kỳ. Khi thai nhi tiếp tục phát triển, việc chẩn đoán chính xác khe hở môi có thể dễ dàng hơn. Hở vòm miệng xảy ra một mình khó nhìn hơn khi sử dụng siêu âm.

Nếu siêu âm trước sinh cho thấy có khe hở, bác sĩ có thể đưa ra quy trình lấy mẫu nước ối từ tử cung của bạn (chọc ối). Xét nghiệm nước ối có thể chỉ ra rằng thai nhi đã có một hội chứng di truyền có thể gây ra các dị tật bẩm sinh khác. Có thể có chỉ định đình chỉ thai nghén

Mục tiêu điều trị hở hàm ếch bẩm sinh là cải thiện khả năng ăn, nói và nghe bình thường của trẻ và để có được diện mạo bình thường. Điều trị bao gồm phẫu thuật chỉnh sửa sứt môi và vòm miệng dựa trên tình trạng cụ thể của trẻ. Sau khi sửa chữa khe hở ban đầu, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tiếp để cải thiện lời nói hoặc cải thiện sự xuất hiện của môi và mũi.

Phẫu thuật thường được thực hiện theo thứ tự này:

• Sửa môi – trong vòng 3 đến 6 tháng đầu.

• Sửa chữa hở hàm ếch – ở tuổi 12 tháng hoặc sớm hơn nếu có thể.

• Phẫu thuật tiếp theo – giữa 2 tuổi và cuối tuổi thiếu niên.

Các biện pháp phẫu thuật có thể bao gồm:

• Sửa môi: Để đóng sự tách biệt trong môi, bác sĩ phẫu thuật rạch hai bên khe hở và tạo ra các vạt mô. Các vạt sau đó được khâu lại với nhau, bao gồm cả cơ môi. Việc sửa chữa sẽ tạo ra một hình dạng, cấu trúc và chức năng môi bình thường hơn. Sửa mũi ban đầu, nếu cần, thường được thực hiện cùng một lúc.

• Sửa chữa vòm miệng: Các thủ tục khác nhau có thể được sử dụng để đóng tách và xây dựng lại vòm miệng (vòm miệng cứng và mềm), tùy thuộc vào tình hình của bệnh nhi. Bác sĩ phẫu thuật rạch hai bên khe hở và sắp xếp lại mô và cơ. Sửa chữa sau đó được khâu kín.

• Phẫu thuật ống tai. Đối với trẻ em bị hở hàm ếch, có thể đặt ống tai để giảm nguy cơ mắc bệnh tai mãn tính, dẫn đến mất thính giác. Phẫu thuật ống tai bao gồm đặt các ống nhỏ hình ống trong màng nhĩ để tạo lỗ mở để ngăn ngừa sự tích tụ chất lỏng.

• Phẫu thuật để tái tạo ngoại hình. Phẫu thuật bổ sung có thể cần thiết để cải thiện hình dạng của miệng, môi và mũi.

Phẫu thuật có thể cải thiện đáng kể ngoại hình, chất lượng cuộc sống và khả năng ăn, thở và nói chuyện của bệnh nhi. Rủi ro có thể có của phẫu thuật bao gồm chảy máu, nhiễm trùng, chữa lành kém, mở rộng hoặc nâng cao sẹo và tổn thương tạm thời hoặc vĩnh viễn cho các dây thần kinh, mạch máu hoặc các cấu trúc khác.

Xem thêm:

• Phẫu thuật nụ cười cho trẻ bị dị tật hàm ếch
• Giảm rủi ro dị tật bẩm sinh
• 3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ
• Tại sao mẹ bầu cần phải siêu âm tầm soát dị tật thai nhi?