HỞ VAN HAI LÁ Ở TRẺ EM MẮC HỘI CHỨNG HUNTER: BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG VÀ TỐNG QUAN TÀI LIỆU
HỞ VAN HAI LÁ Ở TRẺ EM MẮC HỘI CHỨNG HUNTER: BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG VÀ TỐNG QUAN TÀI LIỆU
Lê Minh Khôi , Nguyễn Hoàng Định
TÓM TẮT
Hội chứng Hunter (hay mucopolysaccharidosis type II) là một bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X hiếm gặp gây ra bởi thiếu hụt enzyme tiêu thể iduronate-2-sulfatase tham gia vào con đường giáng hóa glycosaminoglycan. Sự tắc nghẽn chuyển hóa này đưa đến hiện tượng tích tụ glycosaminoglycan ở nhiều cơ quan và tố chức khác nhau gây nên một bệnh cảnh lâm sàng với tốn thương nhiều cơ quan khác nhau, trong đó có van tim. Chúng tôi báo cáo một trường hợp phẫu thuật tạo hình van hai lá thành công ở bệnh nhân 10 tuổi hở van hai lá nặng có biểu hiện điển hình của hội chứng Hunter trên lâm sàng với biến đôi hình thái khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển tâm thần vận động, các nốt tích tụ dưới da, tốn thương gan. Trong bài báo này, chúng tôi hệ thống lại những kinh nghiệm trên thế giới và cập nhật dữ liệu trong y văn quốc tế nhằm cung cấp những thông tin ban đầu cho việc phát hiện và xử trí những bệnh nhân Hunter có biểu hiện tốn thương tim mạch. Việc chẩn đoán di truyền học là vấn đề cần đặt ra không chỉ đối với hội chứng Hunter mà còn với cả các hội chứng di truyền thường gặp trong lĩnh vực tim bẩm sinh ở Việt Nam.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất