Hóa mô miễn dịch trong chan đoán SMM

Sacôm mô mềm (SMM) là ung thư của mô liên kết ngoài xương trừ mô lymphô, mô thần kinh đêm và mô chống đỡ của các cơ quan. So với các ung thư khác, các SMM tương đối hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 1% trong số các ung thư [5,19,32]. Tuy nhiên, đây là một nhổm của các ung thư có hình thái mô học rất đa dạng, phức tạp, dễ gây nhầm lẫn trong chẩn đoán. Trong thực tế, các nhà bênh học gặp rất nhiều khó khăn khi phải chẩn đoán typ mô học của mỗi SMM bởi không những phải phân biêt giữa các typ mô học khác nhau mà còn phải phân biêt SMM với các ung thư khác như u hắc tố, ung thư biểu mô kém biêt hóa, u lymphô bất thục sản.. .[2,12,14,21,43].

Viêc chẩn đoán chính xác typ mô bênh học (MBH) cũng như dưới typ của SMM có ý nghĩa quan trọng, quyết định thái độ điều trị và dự đoán tiên lượng bênh [3,26,46,48]. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy sacôm cơ vân thường có tiên lượng xấu, thời gian sống thêm ngắn và viêc điều trị khác rất nhiều so với các sacôm khác [1,38]; sacôm mỡ biêt hoá cao và sacôm mỡ nhày có tiên lượng tốt hơn nhiều so với sacôm mỡ đa hình hoặc sacôm mỡ không biêt hoá; sacôm xơ bì lồi có tiên lượng tốt, không di căn trong khi UMBXAT tái phát sau mổ là 50%, di căn 14-75% [1].

Trước đây, chẩn đoán typ mô bênh học của SMM chỉ dựa vào kỹ thuật mô học thường qui là nhuộm Hematoxylin Eosin (HE) và một số phương pháp nhuộm đặc biêt. Dưới kính hiển vi quang học (KHVQH), dựa vào hình thái của tế bào, cấu trúc của mô u cũng như chất đêm u cho phép các nhà bênh học chẩn đoán khá chính xác typ mô bênh học cũng như những dưới typ của các sacôm này, đặc biêt đối với các sacôm biêt hoá tốt. Tuy nhiên, rất nhiều SMM không biêt hóa, vì vậy, các nhà bênh học khi đối mặt với các SMM thường phải đưa ra rất nhiều chẩn đoán phân biêt. Ngày nay, nhờ sự trợ giúp của các kỹ thuật hiên đại như hóa mô miễn dịch (HMMD), siêu cấu trúc, di truyền tế bào và sinh học phân tử nên đã cải thiên đáng kể viêc chẩn đoán xác định typ MBH của các SMM và nâng cao tính chính xác của chẩn đoán [8,11,13].

Sự ra đời của hóa mô miễn dịch đã tạo ra một cuộc cách mạng trong chẩn đoán bênh học nói chung và trong chẩn đoán SMM nói riêng. Trong suốt hơn 20 näm qua, HMMD đã chứng tỏ là một công cụ trợ giúp đắc lực cho các nhà bênh học trong chẩn đoán xác định typ mô bênh học của các SMM. Trong những näm gần đây, sự phát triển mạnh mẽ của các kỹ thuật di truyền và phân tử đã thúc đẩy các nghiên cứu sâu hơn về SMM trên phương diên di truyền và phân tử. Những kêt quả đã đạt được không những đã trở thành những công cụ hữu ích mới trong viêc khẳng định typ MBH của một số SMM mà còn làm sáng tỏ bản chất của nhiều SMM và góp phần phân loại lại các sacôm này [4,7,27].

Tuy nhiên, để có được một chẩn đoán mô bênh học chính xác, cần có một bênh phẩm thích hợp, đại diên cho những đâc điểm cơ bản của u. Bênh phẩm này có thể thu được từ một sinh thiết hay bênh phẩm sau phẫu thuật. Sinh thiết cần đủ sâu và bênh phẩm thu được cần phải bao gồm mô u còn sống (không bị hoại tử) và cả phần mô xung quanh khối u.

Chuyên đề này sẽ đề cập đến vai trò của HMMD và các kỹ thuật bổ trợ trong phân loại các SMM.

MỤC LỤC Trang

DANH MụC cÁc CHỮ VIÊT TẮT ĐẶT VAN ĐỂ

CHƯƠNG 1. HÓA MÔ MIễN DịCH TRONG CHAN ĐOÁN SMM 1

1.1. Nguyên lý chung 3

1.2. Mọt số dấu ấn miễn dịch được sử dụng trong chẩn đoán SMM 3

1.3. Kỹ thuật nhuộm hóa mô miễn dịch 5

CHƯƠNG 2. cÁc Kỹ THUẬT Bổ TRỢ KHÁc 15

2.1. Phương pháp nhuộm đâc biêt (nhuộm hóa mô) 18

2.2. Hiển vi điên tử 18

2.3. Di truyền tế bào và phân tử 18

2.3.1. Vai trò của kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử 20

2.3.2. Một số chuyển đoạn nhiễm sắc thể và kết hợp gen đâc trưng của 20

SMM thường được sử dụng trong chẩn đoán 24

2.3.3. Một số kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử

KÊT LUẬN 25

TAI LIỆU THAM KHẢQ 29