Hoàn chỉnh kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang và bước đầu ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh hội chứng down

Kỹ thuật FISH huỳnh quang (FISH: Fluorescence in situ hybridyzation) là kỹ thuật di truyền tế bào – phân tử, sử dụng ADN dò đặc hiệu thực hiện trên nhân tế bào gian kỳ đê phát hiện những rối loạn vật chất di truyền, cho kết quả nhanh. Muc tiêu: (1) Hoàn chỉnh kỹ thuật FISH trên nhân tế bào gian kỳ và trên NST ở kỳ giữa; (2) B-âc đầu ứng dụng kỹ thuật FISH trong chân đoán tr-âc sinh hội chứng Down. Đôi t-ơng và ph-ơng pháp: Trong nghiên cứu chúng tôi sử dụng bộ Kit ADN dò kép cho NST 13 và 21 đê hoàn chỉnh kỹ thuật FISH và chân đoán tr-âc sinh hội chứng Down trên 12 mẫu dịch ối từ tuần thai thứ 14. Kết quả: 3 tr-êng hợp thai mắc hội chứng Down trisomy 21; 1 tr-êng hợp thai mắc hội chứng Patau trisomy 13; 8 tr-êng hợp thai bình th-êng. Kết luân: Các kết quả này đều đ-Ợc đối chiếu vâi kết quả phân tích NST thấy rang có sự phù hợp giữa kết quả của kỹ thuật FISH và kết quả phân tích NST

.