Hoàn thiện kỹ thuật PCR để sàng lọc đột biến gen FMR1 trong chậm phát triển tâm thần

Tên bài báo:Hoàn thiện kỹ thuật PCR để sàng lọc đột biến gen FMR1 trong chậm phát triển tâm thần

Tác giả:Hà Thị Minh Thi, Nguyễn Viết Nhân, Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương, Nguyễn Hoàng Lộc

Tên tạp chí:Y học thực hành

Năm xuất bản:2007Số:1Tập:562Trang:59-63

Tóm tắt:

Nghiên cứu xây dựng hoàn thiện quy trình PCR, với việc sử dụng bộ Kit Go Taq Green Master Mix, bổ sung betaine 1,3M và 8% DMSO có thể ứng dụng sàng lọc gen FMR1 đột biến trên 7 mẫu ADN của người Việt Nam bình thường; 18 mẫu ADN do Phòng thí nghiệm Di truyền phân tử, Bệnh viện Mayo Clinic, Mỹ cung cấp gồm: 15 mẫu mù, 3 mẫu biết trước số lần lặp lại của CGG là 30 lần, 51 lần và trên 200 lần; 2 gia đình có con bị chậm phát triển tâm thần. Kết quả sàng lọc: Nam có 1 sản phẩm PCR: mang gen FMR1 bình thường nếu lặp lại 6-54 lần, tiền đột biến nếu lặp lại từ 55-100 lần. Nam không có sản phẩm PCR: nghi ngờ tiền đột biến với số lần CGG lặp lại cao hoặc đột biến hoàn toàn. Cần làm Southern blot. Nữ có 2 sản phẩm PCR: mang gen FMR1 bình thường (nếu cả 2 sản phẩm đều tương ứng CGG lặp lại 6-54 lần), tiền đột biến (nếu có ít nhất 1 sản phẩm tương ứng CGG lặp lại trên 54 lần). Nữ có 1 sản phẩm PCR: không thể phân biệt được là người bình thường mang 2 alen cùng số lần lặp lại CGG hay người có đột biến. Cần làm Southern blot. Nữ không có sản phẩm PCR: rất hiếm xảy ra. Có thể mang 1 alen tiền đột biến (số lần CGG lặp lại cao) và 1 alen đột biến hoàn toàn, hoặc mang cả 2 alen đột biến hoàn toàn. Cần làm Southern blot.