Hội chứng apert: nhân một trường hợp được chẩn đoán trước sinh

Hội chứng APERT là một bệnh lý hẹp xương sọ có kèm theo dính các ngón chân và ngón tay [1]. Đây là một bệnh lý hiếm gặp, trước đây đa số các trường hợp chỉ được chẩn đoán sau khi đẻ qua thăm khám trẻ sơ sinh và bệnh thường đẻ lại di chứng nặng nề về hình thái cũng như phát triển thần kinh vận động và trí tuệ [4]. Ngày nay, bằng phương pháp siêu âm hình thái thai nhi thì hội chứng này hoàn toàn có thể được chẩn đoán trước sinh bởi các dấu hiệu siêu âm khá đặc trưng [2]. Vừa qua chúng tôi có chẩn đoán được một trường hợp ở tuổi thai 24 tuần chính vì vậy chúng tôi thông báo trường hợp này với mục tiêu: Mô tả hình ảnh siêu âm và hình thái thai nhi trước và sau khi sinh để giúp cho những người làm siêu âm sản khoa chú ý trong thực hành siêu âm.

I. PHẦN BỆNH ÁN

Sản phụ NGUYỂN HỒNG A. 36 tuổi

Trong tiền sử ghi nhận: có một lần mổ viêm ruột thừa tại bệnh Việt Đức vào năm 1991. PARA 1011, có sảy thai 3 tháng một lần vào năm 2001, mổ lấy thai đủ tháng vào năm 2003 sinh một cháu gái khỏe mạnh.

Thai nghén lần này có ngày kinh cuối cùng 28/10/2009. Siêu âm quí một hoàn toàn bình thường với khoảng sáng sau gáy 1,8mm, test sàng lọc trước sinh không làm.Siêu âm hình thái nhi được tiến hành vào tuổi thai 22 tuần thấy xuất hiện một số dấu hiệu không bình thường: đa ối, vòng xương sọ biến dạng có hình con nhép vết lõm ở vùng trán đỉnh (dấu hiệu dặc trưng của hẹp sọ) trên đường cắt ngang để đo đường kính lưỡng đỉnh. Cấu trúc não hoàn toàn bình thường với hình ảnh của vách trong suốt nhìn rõ, hệ thống não thất không giãn, hố sau và các thành phần của nó bình thường, thung lũng Sylvius tương ứng với tuổi thai. Trên đường cắt đúng dọc giữa thấy thể chai bình thường nhưng có hình dáng khá đặc biệt đó là trán dô. Hình ảnh siêu âm của các tạng khác không thấy bất thường.

Riêng siêu âm các chi cho thấy chiều dài các xương bình thường, cử động thai bình thường nhưng

có các dấu hiêu không bình thường ở đầu mút các chi đó là không quan sát thấy rỏ hình ảnh các ngón chân và ngón tay, không thấy dấu hiệu bàn tay mở (bàn tay bàn chân dạng chân vịt).

Trước những hình ảnh siêu âm như vậy sơ bộ chẩn đoán đây là một trường hợp thai nhi bị hội chứng APERT.

Hội chẩn trước sinh thống nhất chẩn đoán và quyết định chọc hút nước ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi sau đó tư vấn cho bệnh nhân và gia đình về những hậu quả về hình thái cũng như về phát triển thần kinh vận động, trí tuệ của trẻ cũng như khả năng điều trị sau khi sinh để bệnh nhân và gia đình quyết định ngừng thai nghén.

Hội chứng Apert là một bệnh lý hiếm gặp, nó nằm trong nhóm những bệnh lý hẹp sọ kèm theo dính ngón. Trước đây đa số các trường hợp chỉ được chẩn đoán sau khi đẻ, tuy nhiên hiện nay với kỹ thuật siêu âm hình thái và với những hình ảnh siêu âm đặc trưng như biến dạng xương sọ, dính ngón chân và dính ngón tay thì bệnh này hoàn toàn có thể chẩn đoán trước sinh. Nhân một trường hợp được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm chúng tôi có ý định thông báo nhằm giúp cho các nhà siêu âm có thêm tư liệu để chẩn đoán tránh bỏ sót vì tiên lượng về mặt hình thái cũng như về mặt chức năng của bệnh lý này là rất xấu.