HỘI CHỨNG CAT-EYE, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC VÀ SAU SINH

Hội chứng Cat-eye là một trong các hội chứng di truyền hiếm gặp, do mang 3 hoặc 4 đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/74000 trẻ đẻ sống [2]. Nghiên cứu nhằm phát hiện thêm đoạn 22q11 trong hội chứng Cat-eye bằng kỹ thuật nuôi cấy nhiễm sắc thể (NST) và kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH). Kết quả cho thấo kữƯŨíƯpO của bệnh nhi: 47,XY,+22; kOTTt^pO của mẹ bệnh nhi 45,XX, t(11;22) (qtũr;q13), kũrũTtƯpO của thai nhi: 46,XY. Kỹ thuật FISH là phương pháp hiệu quả, chính xác, nhOnh chóng trong chẩn đoán xác định HC Cat-eye.

Cat-eye là một trong các hội chứng di truyền hiếm gặp do bất thường về nhiễm sắc thể. Tỷ lệ mắc 1/ 74000 trẻ đẻ sống [2]. Các đặc điểm lâm sàng thường gặp là: chậm phát triển trí tuệ mức độ từ ít đến trung bình, kém phát triển hoàng điểm, thoái hóa thị thần kinh và mống mắt (giống mắt mèo), dị tật bẩm sinh tim: thông liên thất, thông liên nhĩ, hẹp phổi toàn bộ, thân chung động mạch. Dị tật hậu môn trực tràng: hẹp hậu môn, hậu môn nắp [1].

Những nghiên cứu đầu tiên về hội chứng này được tiến hành từ năm 1965, cho đến năm 1981 người ta phát hiện ra bất thường về nhiễm sắc thể là nhân đoạn một vùng đảo đoạn mang tâm nhiễm sắc thể số 22 [inv dup (22)(pter->q11::q11->pter)].