Hội chứng down và hội chứng klinefelter trong cùng một cơ thể

Lệch bội kép có nghĩa là sự tồn tại hai nhiễm sắc thể (NST) bất thường trong cùng một cơ thể, là một hiện tượng tương đối hiếm. Đa số những trường hợp lệch bội kép được phát hiện trong sảythai liên tiếp. 

Mục tiêu:phát hiện những bất thường về NST của một  trẻ có biểu hiện hội chứng Down và bố mẹ.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:một bé trai hai tuổi có dấu hiệu điển hình của hội chứng Down. Bệnh nhân là con thứ nhất của cặp vợ chồng hoàntoàn khoẻ mạnh, khi sinh người mẹ 26 tuổi, người bố 27 tuổi. Nghiên cứu NST từ tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi đã được thực hiện ở bệnh nhân và bố mẹ.  Kết quả:phân tích NST đã phát hiện ở bệnh nhân có  48 NST, thừa 1 NST X trong cặp giới tinh XY (XXY- hội chứng Klinefelter) và thừa 1 NST 21 trong cặp NST số 21 (trisomy 21 – hội chứng Down). Bố mẹ có karyotyp là bình thường. Kết luận: karyotyp của bệnh nhân là: 48,XXY,+21, karyotypcủa bố mẹ là: 46,XX và 46,XY. 

Lệch bội là do rối loạn về số lượng liên quan đến một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể (NST) có thể  xảy  ra  trên  NST  thường  hoặc  NST  giới  tính. Lệch  bội  kép  (trisomy  kép)  là  do  rối  loạn  liên quan đến hai cặp trong bộ NST. Ở người, sự tồn tại hai NST bất thường (lệch bội kép) trong cùng một cơ thể là một hiện tượng cực kỳ hiếm. Phần lớn các trường hợp lệch bội kép được phát  hiện trong sảy thai liên tiếp và rất ít gặp ở những đứa trẻ sơ sinh còn sống. Đa số những trường hợplệch bội  kép  ở  trẻ  sơ  sinh  còn  sống  bao  gồm  thể  ba NST giới (XXX; XXY hoặc XYY) kết hợp với thể ba nhiễm  số  13,  18  và  21  và  những  dấu  hiệu  bấtthường  về  đặc  điểm  hình  thái  lâm  sàng  của những  đứa  trẻ  lệch  bội  kép  là  sự  biểu  hiện  bất thường  của  hai  NST.  Hậu  quả  của  lệch  bội  kép này là do sự không phân ly của các cặp NST  xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử ở bố hoặc ở mẹ hoặc ở cả hai bố mẹ và có thể xảy ra trong quá trình phân cắt của hợp tử. Trong báo cáo này, chúng  tôi  nêu  một  trường  hợp  trisomy  kép  baogồm thừa 1 NST X trong cặp giới tính XY (XXY – H.C  Klinefelter)  và  thừa  1  NST  số  21  trong  cặp NST  số  21  (trisomi  21  –  H.C  Down)  ở  trẻ  còn sống. Mục tiêu:

Phát hiện những bất thường về NST của một trẻ có biểu hiện hội chứng Down và bố mẹ