Hội chứng kháng thể kháng phospholipid: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng kháng phospholipid (Antiphospholipid syndrome) xảy ra khi hệ thống miễn dịch tạo nhầm các kháng thể khiến máu có nhiều khả năng đông máu. Điều này có thể gây ra cục máu đông nguy hiểm trong động mạch hoặc tĩnh mạch ở chân, thận, phổi và não. 

Kháng phospholipid thai kì phát hiện ở phụ nữ mang thai có thể dẫn đến sẩy thai liên tiếp . Đây cũng là một trong những nguyên nhân gây đột quỵ phổ biến nhất ở người trẻ tuổi. Người ta ước tính rằng cứ 5 người thì có 1 người bị đột quỵ trước 40 tuổi có thể bị APS.

Hội chứng kháng phospholipid bệnh học ảnh hưởng đến tất cả các nhóm tuổi nhưng phổ biến nhất ở độ tuổi từ 20 đến 50. Nó được chẩn đoán lần đầu tiên ở những người bị lupus (lupus ban đỏ hệ thống) nhưng sau đó người ta đã phát hiện ra rằng APS có thể tự xảy ra (đây được gọi là APS chính) .Hiện nay chưa có cách điều trị hội chứng antiphospholipid chỉ có thể dùng  thuốc có thể làm giảm nguy cơ đông máu

Hậu quả hội chứng antiphospholipid (APS) là đông máu (huyết khối) và các vấn đề mang thai, đặc biệt là sẩy thai tái phát. Điều này có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thai kỳ  nhưng phổ biến nhất là từ 3 đến 6 tháng. APS cũng có thể gây ra các vấn đề mang thai khác, chẳng hạn như huyết áp cao (tiền sản giật), trẻ nhỏ và sinh non. APS hiện được công nhận là một trong những nguyên nhân quan trọng nhất có thể điều trị được của sẩy thai tái phát.

Các vấn đề khác đôi khi liên quan đến APS bao gồm:

• Các vấn đề về tim – Các van tim có thể dày lên và không hoạt động, hoặc các động mạch của bạn có thể bị thu hẹp vì các bức tường của chúng trở nên dày hơn, dẫn đến đau thắt ngực.

• Các vấn đề về thận – APS có thể gây hẹp các mạch máu, dẫn đến huyết áp cao.

• Vô sinh – Xét nghiệm tìm kháng thể kháng phospholipid (aPL) đang trở thành thói quen tại các phòng khám vô sinh.

• Các vấn đề về da – Một số người bị nổi mẩn đỏ, thường thấy ở đầu gối hoặc cánh tay và cổ tay, với một mô hình ren (được gọi là reto reticularis).

• Số lượng tiểu cầu thấp – Một số người có APS có mức tiểu cầu rất thấp – thường không có triệu chứng, mặc dù những người có số lượng rất thấp có thể dễ bị bầm tím hoặc bị chảy máu lạ hoặc quá nhiều.

• Hội chứng antiphospholipid xảy ra khi hệ thống miễn dịch tấn công nhầm chính cơ thể bạn tạo ra các kháng thể khiến máu bị đông lại. Các kháng thể thường bảo vệ cơ thể chống lại những kẻ xâm lược, chẳng hạn như virus và vi khuẩn.

• Hội chứng antiphospholipid có thể được gây ra bởi một tình trạng tiềm ẩn, chẳng hạn như rối loạn tự miễn dịch

• Một số loại thuốc. 

• Không rõ nguyên nhân

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng antiphospholipid có thể bao gồm:

• Cục máu đông ở chân dẫn đến biểu hiện đau, sưng và đỏ. Những cục máu đông này có thể di chuyển đến phổi gây tắc mạch phổi.

• Sảy thai nhiều lần hoặc thai chết lưu. 

• Các biến chứng khác của thai kỳ bao gồm huyết áp cao nguy hiểm (tiền sản giật) và sinh non.

• Đột quỵ có thể xảy ra ở một người trẻ tuổi mắc hội chứng antiphospholipid nhưng không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến đối với các bệnh tim mạch.

• Tấn công thiếu máu não thoáng qua (TIA). Tương tự như đột quỵ, TIA thường chỉ tồn tại trong vài phút và không gây ra thiệt hại vĩnh viễn.

• Phát ban. Một số người phát triển phát ban đỏ 

Các dấu hiệu và triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm:

• Triệu chứng thần kinh: nhức đầu mãn tính, bao gồm đau nửa đầu; mất trí nhớ và co giật là có thể khi một cục máu đông chặn lưu lượng máu đến các bộ phận của não của bạn.

• Bệnh tim mạch: hội chứng antiphospholipid có thể làm hỏng van tim.

• Sự chảy máu: một số người bị giảm các tế bào máu cần thiết cho quá trình đông máu. Điều này có thể gây ra các đợt chảy máu, đặc biệt là từ mũi và nướu của bạn, xuất huyết dưới da

Tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng bởi cục máu đông và mức độ tắc nghẽn lưu lượng máu đến cơ quan đó, hội chứng antiphospholipid không được điều trị có thể dẫn đến tổn thương cơ quan vĩnh viễn hoặc tử vong. Các biến chứng bao gồm:

• Suy thận: điều này có thể dẫn đến giảm lưu lượng máu đến thận của bạn.

• Đột quỵ dẫn đến giảm lưu lượng máu đến một phần não của bạn có thể gây ra đột quỵ, có thể dẫn đến tổn thương thần kinh vĩnh viễn, chẳng hạn như tê liệt một phần và mất khả năng nói.

• Vấn đề về tim mạch: một cục máu đông ở chân có thể làm hỏng các van trong tĩnh mạch, khiến máu chảy về tim. Điều này có thể dẫn đến sưng mãn tính và đổi màu ở chân dưới của. Một biến chứng khác có thể là tổn thương tim.

• Vấn đề về phổi:  tắc mạch phổi.

• Biến chứng thai kỳ. Chúng có thể bao gồm sảy thai, thai chết lưu, sinh non, chậm phát triển của thai nhi và huyết áp cao nguy hiểm khi mang thai (tiền sản giật).

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng antiphospholipid bao gồm:

• Giới tính: tình trạng này phổ biến hơn nhiều ở phụ nữ so với nam giới.

• Rối loạn hệ thống miễn dịch. Có một tình trạng tự miễn dịch khác, chẳng hạn như hội chứng lupus hoặc Sjogren, làm tăng nguy cơ mắc hội chứng antiphospholipid.

• Nhiễm trùng: tình trạng này phổ biến hơn ở những người bị nhiễm trùng nhất định, chẳng hạn như giang mai, HIV / AIDS, viêm gan C hoặc bệnh Lyme.

• Thuốc: một số loại thuốc đã được liên kết với hội chứng antiphospholipid. Chúng bao gồm hydralazine cho huyết áp cao, thuốc điều hòa nhịp tim quinidine, thuốc chống động kinh phenytoin (Dilantin) và amoxicillin kháng sinh.

• Tiền sử gia đình: trong gia đình có người mắc APS

Có thể có các kháng thể liên quan đến hội chứng antiphospholipid mà không phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng. Tuy nhiên, có các kháng thể này làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, đặc biệt nếu :

• Mang thai

• Bất động trong một thời gian, chẳng hạn như nằm trên giường nghỉ ngơi hoặc ngồi trong một chuyến bay dài

• Có phẫu thuật

• Hút thuốc lá

• Uống thuốc tránh thai hoặc liệu pháp estrogen cho thời kỳ mãn kinh

• Có mức cholesterol và chất béo trung tính cao

Hiện nay chưa có biện pháp nào phòng được hội chứng kháng phospholipid

Hội chứng antiphospholipid (APS) chỉ có thể được chẩn đoán nếu:

Có ba xét nghiệm máu chính được sử dụng để chẩn đoán APS. Đó là:

• Xét nghiệm anticardiolipin 

• Xét nghiệm chống đông máu lupus

• Xét nghiệm chống beta-2-glycoprotein I.

Để xác nhận chẩn đoán hội chứng antiphospholipid, các kháng thể phải xuất hiện trong máu ít nhất hai lần, trong các xét nghiệm được tiến hành cách nhau 12 tuần trở lên.

Có thể xuất hiện kháng thể kháng phospholipid và không bao giờ phát triển bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Chẩn đoán hội chứng antiphospholipid chỉ được thực hiện khi các kháng thể này gây ra vấn đề sức khỏe.

Hội chứng antiphospholipid (APS) không thể chữa khỏi nhưng tác dụng có thể được kiểm soát. Điều trị bằng thuốc chống đông máu (làm loãng máu) có thể giúp ngăn ngừa cả cục máu đông và sảy thai. Các loại thuốc thường được sử dụng là aspirin, warfarin và heparin.

Lựa chọn thuốc tùy từng trường hợp cụ thể khác nhau:

• Aspirin: chẩn đoán APS nhưng không có tiền sử đông máu, bác sĩ có thể sẽ khuyên dùng aspirin liều thấp hàng ngày. Điều này không được đảm bảo để ngăn ngừa cục máu đông nhưng được biết là làm cho máu ít dính hơn. 

• Warfarin:  có các yếu tố khác làm tăng nguy cơ bị cục máu đông, hoặc nếu bạn bị các triệu chứng APS điển hình như đau nửa đầu hoặc sống, bạn có thể khuyên bạn nên dùng warfarin thay vì aspirin. Ngoài ra dùng warfarin khi có tiền sử đông máu. Tác dụng phụ nghiêm trọng nhất của warfarin trong quá trình điều trị là chảy máu. Cần được theo dõi chặt chẽ, làm các xét nghiệm đông máu thường xuyên

Điều trị mẹ bầu bị hội chứng antiphospholipid:

• Khi mang thai, phương pháp điều trị thông thường là dùng aspirin liều thấp; tuy nhiên, thông thường, phụ nữ mang thai APS được tiêm heparin hàng ngày cũng như aspirin, đặc biệt là nếu sảy thai trước đó xảy ra vào giữa đến cuối thai kỳ hoặc nếu có các biến chứng thai kỳ khác như tiền sản giật.

• Nếu đang dùng warfarin và bạn có thai, có lẽ bạn sẽ được đổi thành heparin. Điều này là do warfarin có khả năng gây hại cho em bé.

• Khi bạn đang dùng thuốc làm loãng máu, bạn sẽ tăng nguy cơ chảy máu. 

Điều trị hỗ trợ khác

• Luyện tập thể dục: tập thể dục thường xuyên sẽ giúp khỏe mạnh và giữ cho trái tim khỏe mạnh.

• Chế độ ăn uống và dinh dưỡng: có ý kiến ​​cho rằng việc tăng lượng axit béo thiết yếu trong chế độ ăn uống của bạn, đặc biệt là axit béo omega-3 có trong cá có dầu, có thể giúp giảm nguy cơ đông máu. Tuy nhiên, không có thử nghiệm lâm sàng để hỗ trợ ý tưởng này. Cũng như vậy, dầu cá chứa một lượng lớn vitamin A có thể gây hại trong thai kỳ, vì vậy chúng tôi không khuyến nghị điều này nếu bạn nghĩ đến việc có con. Ăn một chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh rất quan trọng đối với sức khỏe nói chung của bạn và có thể giúp ngăn ngừa bạn phát triển cục máu đông. 

•  Ngừng hút thuốc: hút thuốc sẽ làm tăng nguy cơ đông máu.

• Đừng uống quá nhiều rượu.

• Không dùng thuốc tránh thai: thuốc tránh thai tăng nguy cơ đông máu

• Nếu muốn sử dụng liệu pháp thay thế hormone sau thời kỳ mãn kinh, điều này cũng có thể làm tăng nguy cơ cục máu đông vì vậy bạn nên thảo luận với bác sĩ.

• Thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kì đặc biệt ở các đối tượng như tiểu đường, huyết áp cao hoặc cholesterol cao.

• Nếu đang dùng thuốc như warfarin,nên cẩn thận tránh bị tai nạn vì vết bầm tím có thể tồi tệ hơn. 

• Nếu đang mang thai cần thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kì và làm các xét nghiệm theo dõi cần thiết.

Xem thêm:

• Sảy thai nhiều lần: Những lý giải cơ bản nhất