HỘI CHỨNG KHÔNG NHẠY CẢM ANDROGEN
HỘI CHỨNG KHÔNG NHẠY CẢM ANDROGEN
BS. Nguyễn Khánh Linh
IVF Vạn Hạnh
Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome), còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.
Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Hầu hết các dạng AIS có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau. Về kiểu gen di truyền, bệnh nhân có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể (NST) là 46,XY và có tinh hoàn sản xuất androgen, nhưng do androgen không tác dụng được lên cơ thể nên cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn đượ c gọ i là “bệ nh nữ hó a có tinh hoà n” (testicular feminization).
Trường hợp AIS được báo cáo đầu tiên là vào năm 1953 bởi một bác sĩ phụ khoa người Mỹ là J.M.Morris. Bệnh nhân là một phụ nữ có vú phát triển đầy đủ, bộ phận sinh dục ngoài là nữ bình thường, tuy nhiên bệnh nhân chưa bao giờ có kinh, lông mu rất ít, đặc biệt là mỗi bên háng của bệnh nhân có một vùng da dày cộm lên. Phẫu thuật thăm dò phát hiện bệnh nhân không có tử cung cũng như hai buồng trứng, hai chỗ dày cộm lên ở vùng bẹn chính là 2 tinh hoàn. Hiện nay, người ta đã hiểu rõ những bệnh nhân dạng này có giới tính thực là nam với bộ NST 46,XY. NST Y là nguồn gốc của sự phát triển tinh hoàn
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất