Hội chứng suy giảm miễn dịch nặng thể kết hợp: nhân 4 trường hợp được phát hiện tại bệnh viện nhi trung ương

Hội chứng suy giảm miễ n dịch nặng thể kết hợp là một nhóm bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiếm gặp. Viêm nhiễm hô hấp nặng, tái diễnvà tình trạng suy dinh dưỡng là dấu hiệu lâm sàng nghi ngờ chẩn đoán. Chúng tôi mô tả 4 trường hợp viêm phổi nặng tái diễn, không đáp ứng điều trị, tử vong trong năm đầu của cuộc đời. Chẩn đoán được xác định bằ ng đo hàm lượng các immunoglobulin miễn  dịch trong huyết thanh và đế m số lượng bạch cầu các dòng lympho trong máu ngoại vi.

Suy  giảm  miễn  dịch  nặng  thể  kết  hợp (SGMDKH)  là  một  nhóm  bệnh  di  truyền  hiếm gặp  với  tỷ  lệ  mắc  1/  500.000.  Bệnh  đặc  trưngbởi sự suy giảm hoặc không có chức năng của tế bào  T  &  B  –  lympho  [1;  2].  Trẻ  bị  bệnh SGMDKH  thường  nhập  viện  vì  nhiễm  trùng nặng, chậm lên cân, ỉa chảy kéo dài [3; 4]. Nếu không được phát hiện và điều trị ghép tủy sớm thì trẻ mắc SGMDKH sẽ tử vong trong vòng 1 – 2  tuổi.  Chính  vì  thế,  tại  các  nước  phát  triển chẩn đoán hội chứng suy giảm miễn dịch (MD) là  vấn  đề  cấp  cứu  Nhi  khoa  [5].  Ở  Việt  Nam việc chẩn đoán nhóm bệnh suy giảm MD bẩm sinh  thường  gặp  nhiều  khó  khăn  do  điều  kiện xét nghiệm chuyên sâu về miễn dịch cũng như di truyền phân tử còn hạn chế. Đây là lần  đầu tiên,  tại  bệnh  viên  Nhi  Trung  ương  phát  hiện chẩn đoán được 4 trường hợp bị hội chứng suygiảm miễn dịch thể kết hợp nặng. Mục tiêu: 

Thông  báo  4  trường  hợp  bệ nh  hiế m  gặp vớ i  mụ c  đích  tìm  hiểu  dấ u  hiệ u  lâ m  sà ng, huyết họ c và miễn dịch có thể nghi ngờ trẻ  bị mắ c  hộ i  chứng  suy  giảm  miễ n  dịch  thể  kết hợp nặng