Hội chúng thực bào tế bào máu: kinh nghiêm qua 35 trường hợp

Mục đích nghiên cứu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị bước đầu của các bệnh nhi hội chứng thực bào tế bào máu tại Bệnh viện Nhi trung ương từ 9/2006 đến 9/2208

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu một loạt ca bệnh. Tiêu chuẩn chẩn đoán và điều trị dựa theo phác đồ của hiệp hội nghiên cứu tế bào võng 2004

Kết quả: Tuổi trung bình là 2 tuổi, nam/nữ là 1.3/1. Các triệu chứng lâm sàng thường gặp là sốt kéo dài (35/35) gan lách to (35/35), xuất huyết (16/35), hạch cổ (15/35). Các xét nghiệm cận lâm sàng: tăng cao ferritin, triglyceride, giảm fibrinogen, tăng CRP và LDH và có hiện tượng thực bào tế bào máu trong tuỷ xương. Tỷ lệ tử vong sau 8 tuần điều trị là 41.6%.

Kết luận: HLH là một hội chứng lâm sàng với các triệu chứng phong phú đa dạng, tỷ lệ tử vong cao. Việc áp dụng phác đồ HLH 2004 đó đem lại kết quả bước đầu.

Từ khoá:

HLH: Hội chứng thực bào tế bào máu.

l. Đặt vấn đề:

Hội chứng thực bào tế bào máu (Hemophagocytic LymphoHistiocytosis – HLH) là một hội chứng lâm sàng trong đó các tế bào Limpho T, đại thực bào, tế bào diệt tự nhiên bị hoạt hoá một cách bất thường gây tăng cao các cytokine trong máu từ đó gây rối loạn đông máu, suy đa phủ tạng, chết tế bào [1,2]. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1952 qua công trình nghiên cứu của Farquhar [3]. Vai trò của virus trong HLH được Risdall phát hiện và làm rõ qua công trình nghiên cứu năm 1979 [4]. HLH được chia thành 2 nhóm [1,2]

– HLH tiên phát hay còn gọi là HLH có tính gia đình. Tỷ lệ mắc là 1/50.000 trẻ sơ sinh. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và thường chiếm khoảng 25% các ca bệnh HLH

– HLH thứ phát thường kết hợp hoặc khởi động bằng một tình trạng rối loạn miễn dịch, các bệnh ác tính, nhiễm trùng nhất là virus (EBV, CMV, Parvovirus B19,…)

HLH là hội chứng lâm sàng hiếm gặp nhưng tỷ lệ tử vong cao, dao động từ 20-60% tuỳ theo các báo cáo khác nhau [1,2,5-7]. Các báo cáo này chủ yếu điều trị không đặc hiệu hoặc là theo phác đồ HLH 1994 [2]. Năm 2004, hiệp hội nghiên cứu các bệnh tế bào võng và mô bào giới thiệu phác đồ chẩn đoán và điều trị HLH 2004 với một số thay đổi với hi vọng cải thiện kết quả điều trị. Tại Bệnh viện nhi trung ương, trước năm 2007, HLH chưa được chẩn đoán và điều trị đặc hiệu nên đa phần bệnh nhân tử vong vì nhiễm trùng và suy đa tạng. Từ 2007, các bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị theo HLH 2004 đó cho những kết quả bước đầu qua báo cáo của Nguyễn Thanh Liêm và cs. Trên y văn chưa có nhiều báo cáo về kết quả điều trị HLH bằng phác đồ HLH 2004. Mục đích của báo cáo này nhằm mô tả các dấu hiệu lâm sàng, cận lâm sàng, và kết quả điều trị bước đầu bệnh nhân HLH tại bệnh viện nhi trung ương từ 9/2006 đến 9/2008.

2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Bao gồm các bệnh nhân được chẩn đoán là hội chứng thực bào máu theo các tiêu chuẩn của HLH 2004 từ tháng 9/2006 đến tháng 9/2008

2.2. Phương pháp nghiên cứu : là phương pháp mô tả một loạt ca bệnh

Các thông tin nghiên cứu bao gồm tuổi, giới, địa phương, tiền sử gia đình, biểu hiện lâm sàng, công thức máu, tuỷ đồ, chức năng gan nếu có vàng da, vàng mắt. Từ năm 2007 đã tiến hành thêm các xét nghiệm triglyceride máu, fibrinogen máu, Feritin máu và tế bào NK.

Phác đồ điều trị được áp dụng theo phác đồ HLH-2004 với các thuốc chủ yếu là Etoposide, Cyclosporin A và Dexamethasone

3. Kết quả nghiên cứu

Kết quả nghiên cứu trên 35 bệnh nhân HLH từ 2007-6/2008

3.1 Tuổi: Nhỏ tuổi nhất là 1 tháng tuổi, lớn tuổi nhất là 11 tuổi, trung bình là 26.7 tháng ± 34.5 tháng, số trung vị là 12 tháng

3.2 Giới: 20 nam và 15 nữ, nam/nữ là 1.3/1

3.3 Tiền sử gia đình: có 4 bệnh nhân có anh, chị em ruột mất vì bệnh cảnh tương tự

3.4 Phân bố theo địa phương