Kết quả bước đầu xác định dna phôi thai trong máu mẹ bằng kỹ thuật pcr lồng

Trê n thế giới việc chọc ối và sinh thiết rau sau đó áp dụ ng kỹ thuật sinh họ c để chẩ n đoá n trước sinh phát hiện các dị tật bẩ m sinh và các bệnh di truyề n đã đượ c sử dụ ng từ nhiề u năm trước đây. Nhưng đó là các kỹ thuật xâ m phạm đến thai nhi và có nguy cơ làm nhiễm trùng ối, chả y máu tử cung và nặng hơn sẽ gây sảy thai. Gần đây, ngay từ năm 1989 khi lần đầu Dennis Lo đã công bố là tìm thấy nhiễm sắc thể Y của phôi thai trong máu ngoại vi của người mẹ khi mang thai. Sau đó đế n năm 1998 tác giả đã phát hiện ra cá c đoạ n DNA phôi thai ngay trong huyết thanh người mẹ bằng kỹ thuật sinh học phâ n tử, mở ra một lĩnh vực mới trong y học đó là chẩn đoá n trước sinh bằng cá c kỹ thuật khô ng xâm phạm [2Mục tiêu: Chiết tách DNA từ huyết thanh mẹ phục vụ cho việc chần đoán trước sinh không xâm phạm bằng kỹ thuật sinh học phân tử. Đối tượng và phương pháp: Hoàn chỉnh kỹ thuật và chiế t tách 10 mẫu DNA của các bà mẹ mang thai ở tuần thứ 34 đến 36 trong đó 6 người mang thai nam và 4 người mang thai nữ. Sau đó lần lượt thử với các cặp mồi khác nhau để chọn ra các cặp mồi thích hợp cho việc kiểm tra và phát hiện DNA phôi. Kết quả và kết luậ n: Đã hoàn chỉnh kỹ thuật chiết tách DNAphôi từ huyết thanh mẹ bằng kit QIA gen và chọn ra các cặp mồi X1X2 và X2X3 để chạy PCR lồ ng cho việc kiểm tra các đoạn DNA có trong huyết thanh mẹ, còn cặp mồi Y1.5Y1.6 va Y1.7 Y1.8để chạy PCR lồng phát hiện đoạn gen trên NST Y có mặt trong huyết thanh mẹ.