Kết quả điều trị bệnh Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Kết quả điều trị bệnh Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Nguyễn Ngọc Khánh1, Vũ Chí Dũng2
1 Bệnh viện Nhi Trung ương
2 Bệnh viện Nhi Trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh Pompe là di truyền do đột biến gen GAA. Điều trị enzym thay thế đã đem lại hiệu quả tốt cho bệnh Pompe xuất hiện ở trẻ nhỏ (IOPD). Chúng tôi tiến hành nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị cho bệnh nhân IOPD. Nghiên cứu chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 31 bệnh nhân IOPD từ 2015 tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả nghiên cứu nhận thấy tuổi chẩn đoán và điều trị enzym trung bình 4,2 và 4,9 tháng. Tỉ lệ mắc bệnh nam/nữ: 15/16. Thời gian điều trị enzym trung bình 20 tháng. 100% bệnh nhân sống sau 1 năm điều trị; 77,4% bệnh nhân sống với tuổi trung bình 34 tháng. 24/25 bệnh nhân cải thiện chức năng tim sau 1 năm điều trị: chỉ số khối cơ tim/cơthể (LVMI) giảm từ 183 g/m2 xuống 70 g/m2. 66,7% bệnh nhân có khả năng tự đi với tuổi trung bình hiện tại 3 tuổi. 4/31 bệnh nhân cần hỗ trợ hô hấp (mở khí quản/thở máy) và cần nuôi dưỡng qua sonde. Như vậy, điều trị enzym cho bệnh nhân Pompe đã có hiệu quả đáng kể đặc biệt với trẻ được chẩn đoán sớm.

Bệnh Pompe là bệnh hiếm gây ra do thiếu hụt enzym acid alpha glucosidase (GAA), một enzym cần thiết để giáng hóa glycogen trong lysosome. Tỉ lệ mắc bệnh là 1:14.000 – 1: 300.000.1 Bệnh được chia thành 2 thể chính: Thể xuất hiện ở trẻ nhỏ: biểu hiện lâm sàng trước 2 tuổi, yếu cơ, giảm trương lực cơ, nuốt kém, phì đại lưỡi, gan to và bệnh cơ tim phì đại dẫn đến suy hô hấp – tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp; Thể khởi phát muộn (thiếu niên hoặc người trưởng thành): có thể xuất hiện sau 2 tuổi ở bất cứ lứa tuổi nào: yếu cơ gốc chi, yếu cơ hô hấp, đấuhiệu Gower, có thể có phì đại bắp chân, rất íthoặc thậm chí không có ảnh hưởng đến cơ tim và đặc biệt có thời gian sống lâu hơn.2Cho đến năm 2016, vẫn chưa có một biện pháp điều  trị đặc  hiệu  nào  cho  bệnh  Pompe, ngoài các biện pháp chăm sóc hỗ trợ như điềutrị triệu chứng của bệnh cơ tim và hô hấp hỗ trợ.3 Năm 2016, liệu pháp enzym thay thế bằng enzym alpha glucosidase người tái tổ hợp (Myozyme) đãđược  chấp  thuận  bởi  hiệp  hội  châu âu  và FDA trong điều trị bệnh Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ.4 Liệu pháp enzym thay thế đã làm thay đổi tiên lượng của bệnh: bệnh nhân thể trẻ nhỏ cải thiện rõ và chức năng tim, vận động.5 Tại Việt Nam, trước năm 2014 không có bệnh nhân nào được  chẩn đoán  xác định  bệnh  Pompe  bằng xét nghiệm đo hoạt độ enzym và phân tích gen. Bệnh  viện  Nhi  Trung ươngđã  xác định  chẩn đoánđược 52 bệnh nhân Pompe từ năm 2014 đến nay. Có 31 bệnh nhân đượcđiều trị enzym thay thế từ tháng 8/2015 đến nay. Nghiên cứu này được  tiến  hành  nhằm  mục  tiêu đánh  giá hiệu quả điều trị enzym thay thế trên bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương.