Kết quả điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh ở một số yếu tố ảnh hưởng

Nghiên cứu kết quẩ điều trị trổ TSTTBS đang điều trị tại bệnh viện Nhi Trung Ương và một số yếu tố ẩnh hưởng đến kết quẩ điều trị của trổ TSTTBS. Đối tượng: Tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán TSTTBS đang được điều trị và theo dõi từ 1 năm trở lên tại bệnh viện Nhi Trung Ương, được theo dõi ngoại trú từ tháng 7/1990 đến tháng 7/2010. Phương pháp: Mô tả. Kết quả: Tốt: 80/ 124 (64,52%), không tốt: 44/124 (35,48%). Nhóm chẩn đoán dưới 1 tuổi có kết quà điều trị tốt hơn gấp 13,7 lần so với nhóm chẩn đoán muộn trên 1 tuổi. Kết quẩ điều trị không khác nhau giữa nam và nữ. Thể mất muối có kết quẩ điều trị tốt hơn gấp 11,26 lần so với thể nam hóa đơn thuần. Nhóm dùng thuốc đủ liều kết quẩ đều trị tốt là 66,7%. Nhóm tuân thủ điều trị kết quẩ điều trị tốt cao hơn gấp 8,56 lần so với nhóm không tuân thủ điều trị. Kết luận: Kết quả điều trị TSTTBS còn hạn chế, 80/124 (64,42%) trẻ /â kết quả tốt. Kết quả điều trị phụ thuộc vào tuổi được chẩn đoán, sử dụng liều lượng thuốc hydrocortison hợp lý và tuân thủ điều trị.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một bệnh di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, do rối loạn quá trình tổng hợp hormon vỏ thượng thận bởi khiếm khuyết một phần hay toàn bộ enzym tham gia vào quá trình tổng hợp hormon vỏ thượng thận.

Đây là một bệnh di truyền thường gặp tại bệnh viện Nhi Trung Ương. TSTTBS có hai thể, thường gặp nhất là thể mất muối (MM) nếu không được chẩn đoán sớm kịp thời và được điều trị đầy đủ, thích hợp sẽ dẫn đến tử vong do cơn suy thượng thận cấp, thể nam hóa đơn thuần (NHĐT) không được điều trị sớm sẽ ảnh hưởng trầm trọng đến phát triển thể chất và phát triển dậy thì, ở trẻ trai gây dậy thì sớm giả và gây chuyển giới ở trẻ gái. Hậu quả của sự thiếu hụt cortisol, aldosteron và thừa androgen gây ảnh hưởng nặng nề đến phát triển chiều cao, chức năng sinh dục, sinh sản và tâm lý của bệnh nhân khi lớn lên [2].

Đánh giá kết quả điều trị bệnh TSTTBS để có biện pháp theo dõi và điều trị tiếp theo là hết sức cần thiết. Xuất phát từ thực tế trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài, với mục tiêu:

–    Nghiên cứu kết quả điều trị trẻ TSTTBS đang điều trị tại bệnh viện Nhi Trung Ương.

–    Nghiên cứu một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị của trẻ TSTTBS.