Kết quả điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh và một số yếu tố ảnh hưởng

Nghiên cứu kết quả ñiều trị trẻ TSTTBS ñang ñiều trị tại bệnh viện Nhi Trung Ương và một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả ñiều trị của trẻ TSTTBS. Đối tượng: Tấtcả các bệnh nhân ñược chẩn ñoán TSTTBS ñang ñược ñiều trị và theo dõi từ 1 năm trở lên tại bệnh viện Nhi Trung Ương, ñược theo dõi ngoại trú từ tháng 7/1990 ñến tháng 7/2010. Phương pháp: Mô tả. Kết quả: Tốt: 80/ 124 (64,52%), không  tốt : 44/124 (35,48%). Nhóm chẩn ñoán dưới 1 tuổi  có kết quả
ñiều trị tốt hơn gấp 13,7 lần so với nhóm chẩn ñoánmuộn trên 1 tuổi. Kết quả ñiều trị không khác nhau giữa nam và nữ. Thể mất muối có kết quả ñiều trị tốt hơn gấp 11,26 lần so với thể nam hóa ñơn thuần. Nhóm dùng thuốc ñủ liều kết quả ñều trị tốt là 66,7%. Nhóm tuân thủ ñiều trị kết quả ñiều trị tốt cao hơn gấp 8,56 lần so với nhómkhông tuân thủ điều trị. Kết luận: Kết quả ñiều trị TSTTBS còn hạn chế, 80/124 (64,42%) trẻ là kết quả tốt. Kết quả điều trị phụ thuộc vào tuổi ñược chẩn ñoán, sử dụng liều lượng thuốc hydrocortison hợp lý và tuân thủ điều trị.

Tăng  sản  thượng  thận  bẩm  sinh  (TSTTBS)  là một bệnh di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, do rối loạn quá trình tổng hợp hormon vỏ thượng thận bởi khiếm khuyết một phần hay toàn bộ enzym tham gia vào quá trình tổng hợp hormon vỏ thượng thận.
Đây là một bệnh di truyền thường gặp tại bệnh viện Nhi Trung Ương. TSTTBS có hai thể, thường gặp  nhất  là  thể  mất  muối  (MM)  nếu  không  ñược chẩn  ñoán  sớm  kịp  thời  và  ñược  ñiều  trị  ñầy  ñủ, thích hợp sẽ dẫn ñến tử vong do cơn suy thượng thận  cấp,  thể  nam  hóa  ñơn  thuần  (NHĐT)  không ñược  ñiều  trị  sớm  sẽ  ảnh  hưởng  trầm  trọng  ñến phát triển thể chất và phát triển dậy thì, ở trẻ trai gây dậy thì sớm giả và gây chuyển giới ở trẻ gái. Hậu quả  của  sự  thiếu  hụt  cortisol,  aldosteron  và  thừa androgen  gây  ảnh  hưởng  nặng  nề  ñến  phát  triển
chiều cao, chức năng sinh dục, sinh sản và tâm lý của bệnh nhân khi lớn lên [2].
Đánh giá kết quả ñiều trị  bệnh TSTTBS ñể có biện pháp theo dõi và ñiều trị tiếp theo là hết sứccần thiết. Xuất phát từ thực tế trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu ñề tài, với mục tiêu: