KẾT QUẢ PHÂN TÍCH GEN Ở 42 GIA ĐÌNH VIỆT NAM BỊ LOẠN DUỠNG GIÁC MẠC DI TRUYỀN.

 Phân tích gen ở 42 gia đình Việt Nam bị loạn dưỡng giác mạc (LDGM) di truyền. Chiết xuất chuỗi ADN từ bạch cầu, nhân bản và giải mã. Trong 13 gia đình LDGM dạng lưới, giải mã gen  TGFBI  tìm thấy đột biến R124C gây LDGM dạng lưới týp I (3 gia đình) và đột biến H626R gây LDGM dạng lưới týp IIIB (10 gia đình). Trong 8 gia đình LDGM dạng hạt, giải mã gen TGFBI tìm thấy đột biến R555W gây LDGM dạng hạt týp I (6 gia đình), đột biến R124H gây LDGM Avellino (1 gia đình) và đột biến D123H gây LDGM dạng hạt hình thái không điển hình (1 gia đình). Trong 19 gia đình  LDGM dạng đốm, giải mã gen  CHST6  tìm thấy 6 đột biến đồng hợp tử và 3 đột biến dị hợp phối hợp, trong đó R211Q  hay gặp nhất  (8 gia đình). Trong 2 gia đình LDGM dạng giọt gelatin, giải mã  gen  M1S1 tìm thấy đột biến 772  –  783del (ATCTATTACCTG) và 772insT và đột biến nt243insC dạng đồng hợp tử. Kết quả nghiên cứu khẳng định gen  TGFBI  gây LDGM dạng lưới và dạng hạt; gen  CHST6  gây LDGM dạng đốm; gen M1S1 gây LDGM dạng giọt gelatin. Đột biến D123H gây LDGM dạng hạt hình thái không điển hình, đột biến 772  – 783 del (ATCTATTACCTG) và 772insT gây LDGM dạng giọt gelatinvà nhiều đột biến gây LDGM dạng đốm lần đầu tiên được phát hiện ở người Việt Nam, chứng tỏ tính đa dạng của tổn thương gen gây bệnh. Khác biệt ở người Việt Nam so với người châu Á là LDGM dạng lưới týp IIIB hay gặp hơn so với týp I và LDGM dạng hạt týp I hay gặp hơn dạng Avellino.