Kết quả phân tích nhiễm sắc thể và lai tại chỗ huỳnh quang của một số trường hợp thai có nang bạch huyết

Nang bạch huyết là một bất thường bẩm sinh của hệ thống bạch huyết hay gặp trên siêu âm thai. Có nhiều nguyên nhân gây nang bạch huyết trong đó hay gặp nhất là rối loạn nhiễm sắc thể. Nang bạch huyết có thể đơn độc hoặc có các bất thường kèm theo. Tiên lượng của thai có nang bạch huyết phụ thuộc vào có hay không các rối loạn nhiễm sắc thể và các dị tật khác. Mục tiêu: Xác định rối loạn nhiễm sắc thể ở những thai có nang bạch huyết bằng phân tích nhiễm sắc thể và lai tại chỗ huỳnh quang (FISH). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 12 trường hợp thai có nang bạch huyết vùng cổ phát hiện trên siêu âm được nuôi cấy phân tích nhiễm sắc thể và FISH từ tế bào ối. Kết quả: Rối loạn nhiễm sắc thể ở thai có nang bạch huyết là 10/12. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể phù hợp với kết quả FISH: 6/12 thai Turner 45,X đều có kích thước nang lớn và chỉ số uE3 giảm mạnh, chỉ số HCG tăng; 2/12 thai Down (47,XX,+21); 2/12 thai Edward (47,XX,+18 và 47,XY,+18); 2/12 thai có karyotyp bình thường (46,XX và 46,XY). Kết luận: – Nang bạch huyết thường kèm rối loạn nhiễm sắc thể. – Các phương pháp phân tích nhiễm sắc thể và FISH đều có ý nghĩa trong việc chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể của thai có nang bạch huyết. – Kết quả về karyotyp và tình trạng có hay không dị tật kèm theo, tiến triển của nang có vai trò quan trọng trong tiên lượng thai.
1.    ĐẶT VẤN ĐỀ
Một trong những bất thường trên siêu âm hay gặp trong sản khoa là hiện tượng u bạch mạch dạng nang bạch huyết (cystic hygroma). Đây là một bất thường bẩm sinh của hệ thống bạch huyết. Phần lớn các tác giả cho rằng nang bạch huyết là hậu quả của sự tắc nghẽn lưu thông giữa mạch bạch huyết và tĩnh mạch cảnh làm ứ đọng bạch huyết tạo thành các túi bạch huyết ở vùng gáy của thai. Tần suất thai có nang bạch huyết thay đổi tuỳ từng nghiên cứu của tác giả, vào khoảng 1/6000 phụ nữ mang thai, ở nhóm thai phụ nguy cơ cao là 0,8%[4],[6],[9]. Riêng
1
trong số các thai có tăng độ dày da gáy, tỷ lệ thai có nang bạch huyết nói chung vào khoảng 1/100, riêng dạng nang có vách ngăn là 1/285 phụ nữ mang thai ba tháng đầu [6],[7].
Có nhiều nguyên nhân gây nang bạch huyết, trong đó nguyên nhân chính là các rối loạn nhiễm sắc thể. Tiên lượng của thai phụ thuộc vào việc có hay không có các dị tật kèm theo, tiến triển của nang và kết quả phân tích nhiễm sắc thể [5],[7].
Xuất phát từ đặc điểm phức tạp về bệnh nguyên và bệnh sinh của các thai có u bạch mạch dạng nang, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đặc điểm di truyền tế bào và FISH một số trường hợp nang bạch huyết với mục tiêu:
Xác định rối loạn nhiễm sắc thể ở những thai có nang bạch huyết bằng phân tích nhiễm sắc thể và lai tại chỗ huỳnh quang (FISH).
Với báo cáo này chúng tôi mong muốn góp phần giúp các bác sĩ lâm sàng có các chỉ định phù hợp với từng trường hợp thai có nang bạch huyết và tư vấn cho các lần có thai sau.