Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng

Luận án tiến sĩ y học Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng.Hội chứng Pierre Robin Syndrome (PRS) là dị tật bẩm sinh hiếm gặp trên khuôn mặt, gồm tam chứng kinh điển( xương hàm dưới thiểu sản, lưỡi tụt và tắc nghẽn đường hô hấp trên), có hoặc không có hở hàm ếch hình chữ U/V, được mô tả lần đầu tiên bởi Pierre Robin- một nha sỹ học người Pháp vào năm 1923.1 Hiện nay ở Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc PRS khoảng từ 1 /8500 đến 1 /14.000 ca sinh còn sống.2 Hội chứng PRS khởi đầu do xương hàm dưới không thể phát triển về phía trước (micrognathia), làm hẹp không gian hầu họng đồng thời làm lưỡi dịch chuyển ra sau (glossoptosis) dẫn đến tắc nghẽn.3 Rối loạn chức năng hô hấp do tắc nghẽn là nguyên nhân chính khiến cho trẻ khó ăn dẫn đến chậm lớn.4 Hơn nữa PRS có thể xuất hiện đơn thuần (PRS đơn thuần iPRS) hay kết hợp hội chứng nào đó đã biết hoặc nghi ngờ (hội chứng PRS – sPRS).

Hội chứng Pierre Robin gây khó bú, có khả năng gây ngưng thở do tắc nghẽn vùng gốc lưỡi, đe dọa tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Mức độ khó thở phụ thuộc vào mức độ thiểu sản xương hàm và lưỡi tụt. Khoảng 70% trẻ mắc PRS có mức độ tắc nghẽn đường thở từ nhẹ đến trung bình (độ1, 2) có thể điều trị thành công bằng các phương pháp điều trị bảo tồn như đặt tư thế nằm sấp liên tục, thở áp lực dương liên tục (CPAP) và đặt nội ống khí quản qua mũi họng.5 Tuy nhiên, với PRS thể nặng ( độ 3) không đáp ứng điều trị bảo tồn, có tắc nghẽn đường thở nghiêm trọng cần các giải pháp can thiệp xâm lấn hơn, bởi các phẫu thuật dính môi-lưỡi (TLA) và mở khí quản.3
Năm 1992, McCarthy là người đầu tiên báo cáo kéo giãn xương hàm dưới trên người để điều chỉnh các bất thường sọ-mặt, nhằm mục đích cải thiện tình trạng hàm nhỏ không đối xứng ở những bệnh nhân có khuyết tật nửa mặt nhỏ, đồng thời mở ra một trang mới trong phẫu thuật sọ mặt ngày nay.6 Trước đây mở khí quản là phương pháp điều trị tiêu chuẩn vàng cho PRS thể nặng, tuy nhiên xảy ra nhiều biến chứng, di chứng lâu dài, chi phí lớn, thời gian nằm viện và chăm sóc kéo dài.4 Trong những năm gần đây, phương pháp kéo giãn xương hàm dưới hai bên (MDO) đã xuất hiện như một biện pháp điều trị thay thế cho những trường hợp PRS thể nặng với kết quả tốt và ổn định. Đây là phương pháp mới có nhiều ưu điểm: giải quyết nguyên nhân chính trong PRS, có tác dụng điều trị thực sự, làm tăng chiều dài của xương hàm dưới trong thời gian ngắn mà không cần ghép xương, tăng thêm độ nhô cho cung hàm dưới và mở rộng không gian đường thở trên ở vùng gốc lưỡi.
Tại Việt Nam, bên cạnh việc nâng cao chất lượng điều trị các dị tật sọ mặt phức tạp, các phương pháp điều trị phẫu thuật kéo giãn xương vùng sọ mặt ngày càng được chú ý. Phương pháp kéo giãn xương hàm dưới được bắt đầu áp dụng tại Việt Nam từ 2014 tại Bệnh Việt Đức 69 cho một bệnh nhân mắc dị tật thiểu sản xương hàm dưới 1 bên trong hội chứng tai miệng, tiếp sau đó vào năm 2015- 2017, ba trẻ Pierre Robin đầu tiên được phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi trung ương dưới sự hỗ trợ của chuyên gia Mỹ. Kể từ năm 2019 đến nay, phương pháp này đã trở thành phẫu thuật thường quy trong phẫu thuật sọ mặt tạo hình tại Bệnh viện Nhi trung ương. Tuy nhiên, chưa có báo cáo chính thức nào về kết quả sử dụng phương pháp kéo giãn trong nhóm bệnh nhân PRS. Xuất phát từ những nhu cầu trên, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu đề tài : “Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng” với 2 mục tiêu sau:
1.    Mô tả đặc điểm lâm sàng và X-quang của hội chứng Pierre Robin thể nặng
2.    Đánh giá kết quả phâu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng.

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT    i
DANH MỤC BẢNG    ii
DANH MỤC HÌNH    iv
DANH MỤC BIỂU ĐỒ    vii
ĐẶT VẤN ĐỀ    1
CHƯƠNG I: TỔNG QUAN    3
1.1.    Hội chứng Pierre Robin (Pierre Robin Syndrome)    3
1.1.1.    Sơ lược về hội chứng Pierre Robin    3
1.1.2.    Dịch tễ, nguyên nhân và di truyền    5
1.1.3.    Đặc điểm lâm sàng chính trong hội chứng Pierre Robin    6
1.1.4.    Cận lâm sàng    9
1.1.5.    Các hội chứng liên quan    10
1.1.6.    Phân loại hội chứng Pierre Robin    11
1.1.7.    Điều trị    12
1.2.    Phương pháp kéo giãn xương    15
1.2.1.    Liền xương trong kéo giãn xương    16
1.2.2.    Lịch sử các nghiên cứu kéo giãn xương hàm dưới    19
1.2.3.    Các giai đoạn kéo giãn xương hàm dưới    20
1.2.4.    Phẫu thuật tạo hình xương hàm dưới trong PRS    24
1.2.5.    Thiết bị kéo giãn    25
1.2.6.    Hướng kéo giãn    30
1.2.7.    Chăm sóc hậu phẫu và biến chứng    33
1.2.8.    Tình hình phẫu thuật kéo giãn XHD ở PRS trên thế giới, Việt Nam 35
CHƯƠNG II: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU    38
2.1.    Đối tượng nghiên cứu    38
2.1.1.    Tiêu chuẩn bệnh nhân nghiên cứu    38
2.1.2.    Tiêu chuẩn loại trừ    38
2.2.    Phương pháp nghiên cứu    39
2.2.1.    Thiết kế nghiên cứu    39
2.2.2.    Cỡ mẫu    39
2.2.3.    Thời gian và địa điểm nghiên cứu    39
2.2.4.    Sơ đồ nghiên cứu    40
2.3.    Các bước tiến hành nghiên cứu    41
2.4.    Các tiêu chí đánh giá chủ yếu trong nghiên cứu    41
2.5.    Các chỉ số nghiên cứu và tiêu chuẩn sử dụng trong nghiên cứu …. 43
2.5.1.    Một số điểm mốc, kích thước cần đo trên phim CT scanner 3D … 43
2.5.2.    Phương tiện nghiên cứu    45
2.6.    Lập kế hoạch trước phẫu thuật    48
2.7.    Kỹ thuật phẫu thuật    51
2.7.1.    Quy trình phẫu thuật    51
2.7.2.    Giai đoạn hậu phẫu    55
2.7.3.    Quy trình điều trị, kích hoạt sau thì đặt dụng cụ kéo giãn    55
2.7.4.    Đánh giá kết quả    56
2.8.    Sai số và cách khắc phục    57
2.8.1.    Sai số trong quá trình chụp phim X-Quang sọ thẳng nghiêng và
trên CT 3D    57
2.8.2.    Sai số trong quá trình xác định các điểm mốc đo    58
2.8.3.    Sai số trong quá trình đo đạc    58
2.9.    Phân tích và xử lý số liệu    58
2.10.    Đạo đức nghiên cứu    59
CHƯƠNG III: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU    60
3.1.    Đặc điểm chung    60
3.2.    Đặc điểm lâm sàng    61
3.3.    Đặc điểm cận lâm sàng    65
3.4.    Kết quả phẫu thuật    67
3.4.1.    Kết quả gần    67
CHƯƠNG IV. BÀN LUẬN    83
4.1.    Đặc điểm lâm sàng và Xquang PRS thể nặng    83
4.1.1.    Tuổi can thiệp    83
4.1.2.    Đặc điểm lâm sàng    84
4.1.3.    Đặc điểm Xquang -CTScanner 3D    86
4.2.    Kết quả phẫu thuật    88
4.2.1.    Chỉ định phẫu thuật    89
4.2.2.    Kết quả thay đổi hình thái    90
4.2.3.    Thay đổi chức năng vòm hầu    95
4.2.4.    Kết quả nuôi dưỡng    96
4.3.    Vai trò của đa ký giấc ngủ ở bệnh nhân PRS    99
4.4.    Thời gian thở máy và yếu tố ảnh hưởng sau kéo giãn xương    100
4.5.    Kỹ thuật KGX trong điều trị PRS thể nặng    103
4.5.1.    Lựa chọn và kiểm soát vectơ kéo giãn    103
4.5.2.    Lựa chọn thiết bị kéo giãn    106
4.5.3.    Đường rạch da    109
4.5.4.    Thời điểm bắt đầu kích hoạt    111
4.5.5.    Đường cắt xương hàm dưới an toàn ở trẻ PRS    112
4.5.6.    Thời điểm dừng kích hoạt    114
4.6.    Các phương pháp điều trị biến chứng    116
4.6.1.    Biến chứng nhiễm trùng    119
4.6.2.    Bật đinh và lỗi dụng cụ kéo giãn    122
4.6.3.    Tổn thương thần kinh    124
4.6.4.    Sẹo ngoài da    125
4.6.5.    Co hồi xương    127
4.6.6.    Dính khớp thái dương hàm    128
CHƯƠNG V. KẾT LUẬN    130
KIẾN NGHỊ    131
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC 1: CÁC CÔNG TRÌNH LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN ĐÃ
ĐƯỢC CÔNG BỐ
PHỤ LỤC 2: THÔNG TIN DÀNH CHO ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU
VÀ CHẤP THUẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU
PHỤ LỤC 3: BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU
MỘT SỐ ẢNH BỆNH NHÂN PIERRE ROBIN

DANH MỤC BẢNG
Bảng 2.1. Bảng thang điểm đánh giá sau mổ    56
Bảng 3.1. Phân bố tỷ lệ theo giới (n=102)    60
Bảng 3.2. Bảng phân bố theo độ tuổi (n=102)    60
Bảng 3.3. Cân nặng của bệnh nhi (n=102)    61
Bảng 3.4. Tình trạng bệnh lý của mẹ trong giai    đoạn mang thai (n=102)    61
Bảng 3.5. Lý do vào viện (n=102)    61
Bảng 3.6. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhi (n=102)    62
Bảng 3.7. Đặc điểm hô hấp của bệnh nhi trước    mổ (n=102)    63
Bảng 3.8. Phân loại PRS (n=102)    63
Bảng 3.9. Phân bố loại PRS theo giới (n=102)    64
Bảng 3.10. Tình trạng nuôi dưỡng (n=102)    64
Bảng 3.11. Đặc điểm CT scanner trước MDO theo nhóm tuổi (n=102)    65
Bảng 3.12. Khoảng cách chênh lệch hàm trên và hàm dưới trước MDO
(n=102)    65
Bảng 3.13. Khoảng cách thành sau họng – gốc lưỡi trên CT Scanner 3D    66
Bảng 3.14. Khoảng sáng sau họng trên XQuang và CT 3D (n=102)    66
Bảng 3.15. Kích thước xương hàm dưới trước mổ trên CT 3D(n=102)    67
Bảng 3.16. Đa kí ngủ trước mổ (n=102)    67
Bảng 3.17. Thông tin của bệnh nhi sau khi mổ (n=102)    68
Bảng 3.18. Thời gian mổ và theo dõi hồi sức    68
Bảng 3.19. Kết quả sớm phẫu thuật kéo giãn xương (n=102)    69
Bảng 3.20. Kết quả phẫu thuật (n=102)    69
Bảng 3.21. Hình dạng xương hàm mặt trên X quang    70
Bảng 3.22. Khoảng cách chênh lệch hàm trên-dưới    70
Bảng 3.23. Chiều cao ngành lên xương hàm dưới sau MDO    71 
Bảng 3.24. Chiều dài thân xương hàm dưới sau MDO    72
Bảng 3.25. Khoảng cách từ gốc lưỡi thành sau họng khi tháo dụng    cụ    73
Bảng 3.26. Kết quả chiều rộng bản xương hàm dưới    75
Bảng 3.27. Thay đổi góc hàm mặt trên phim X quang kết thúc kéo    giãn    75
Bảng 3.28. Các biến chứng liên quan    76
Bảng 3.29. Đánh giá nuôi dưỡng hỗ trợ (n=102)    77
Bảng 3.30. Thay đổi cân nặng    77
Bảng 3.31. Thay đổi vị trí xương móng    78
Bảng 3.32. Đa ký giấc ngủ sau mổ    78
Bảng 3.33. Thay đổi kích thước xương hàm dưới    79
Bảng 3.34. Tương quan chênh lệch hàm trên dưới và góc ANB    79
Bảng 3.35. Khoảng cách từ gốc lưỡi thành sau họng    80
Bảng 3.36. Hình dạng xương hàm mặt trên X sọ thẳng    81
Bảng 3.37. Kết quả thể tích xương hàm dưới sau phẫu thuật kéo giãn xương . 81
Bảng 3.38. Thể tích khoảng sau họng sau phẫu thuật kéo giãn xương    82
Bảng 3.39. Kết quả xa sau phẫu thuật 18 tháng (N=74)    82 
DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1:    Thay đổi giải phẫu ở BN Pierre    Robin89    3
Hình 1.2.    Các dấu hiệu lâm sàng Pierre    Robin    4
Hình 1.3.    Thở mũi họng    13
Hình 1.4.    Đĩa che vòm và gốc lưỡi    14
Hình 1.5.    Phẫu thuật dính môi lưỡi    15
Hình 1.6. X-quang và hình mô phỏng cấu trúc 5 vùng của xương tái tạo do kéo giãn. Vùng liên kết các sợi (FZ); Vùng khoáng hóa đặc (MZ);Vùng điều chỉnh (RZ); Đoạn xương gốc còn lại (RHBS)    17
Hình 1.7. Chụp X-quang và ảnh mô phỏng cấu trúc xương tái tạo do kéo giãntrong giai đoạn hợp nhất. Vùng điều chỉnh trong suốt dưới tia X (RZ) tiếp
giáp với các đoạn xương gốc còn lại (RHBS) và bị phân tách bởi vùng khoáng hóa (MZ)    18
Hình 1.8. Mô tả cấu trúc xương tái tạo do kéo giãn ở giai đoạn điều chỉnh… 18
Hình 1.9. Các mô hình đường cắt xương trong phẫu thuật cắt xương    21
Hình 1.10.    Các giai đoạn của quá trình tạo xương    kéo giãn    23
Hình 1.11.    Thiết bị kéo giãn gắn cố định xương và phần    kích hoạt xoay    26
Hình 1.12.    Thiết bị đơn hướng và đa hướng    28
Hình 1.13.    Hướng kéo giãn của thiết bị kéo giãn    29
Hình 1.14. Véc-tơ của các cơ chân bướm bên và giữa khi chúng tác động lênnhánh hàm dưới (A). Vecto của cơ cắn, cơ thái dương và cơ xương móng tácđộng lên hàm dưới (B). Các vecto này kết hợp với các lực từ thiết bị kéo giãnsẽ tạo hình xương mới tái tạo tại vị trí kéo giãn. 1. cơ chân bướm bên; 2. cơ
chân bướm giữa; 3. cơ cắn; 4. cơ thái dương; 5. cơ xương móng    30
Hình 1.15. Véc tơ kéo giãn, góc tạo mặt phẳng cắn và thiết bị kéo giãn    31
Hình 1.16. Các loại vec tơ kéo giãn    31Hình 1.17. Thiết bị đặt theo Hướng dọc ở nhánh hàm dưới trước khi đượckích hoạt (A). Thiết bị được kích hoạt kéo giãn, khớp cắn hở khi đóng hàmdưới (B). Hàm dưới tự động quay ngược theo chiều kim đồng hồ, răng cửadưới sẽ có vị trí cao hơn, có thể xuất hiện khớp cắn hở phía sau bên (C). kéodài Hướng dọc hai bên ngành lên góp phần vào việc cải thiện hình dạng của
phần mặt dưới (D)    32
Hình 1.18. Đặt thiết bị theo Hướng ngang    33
Hình 1.19. Kéo giãn theo Hướng xiên    33
Hình 2.1 Sơ đồ nghiên cứu    40
Hình 2.2. Các điểm mốc trên phim CT Scanner 3D    43
Hình 2.3. Cưa máy tịnh tiến Metronic    46
Hình 2.4. Máy đo đa ký giấc ngủ    46
Hình 2.5. Đo các chỉ số xương hàm dưới trên máy CT Scanner 3D sọ mặt… 47
Hình 2.6. Dụng cụ phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới    48
Hình 2.7. Thiết bị có khớp nối giữa thân và tay kích hoạt    49
Hình 2.8. Bảng tham số VIS cố định titan    49
Hình 2.9. Dụng cụ xoay kéo giãn, có ghi hướng quay và khoảng cách mỗi
vòng    50
Hình 2.10. Hộp dụng cụ cần thiết cho phẫu thuật kéo giãn xương    50
Hình 2.11. Vẽ đường rạch da trước mổ    51
Hình 2.12. Cắt xương hàm dạng chữ L ngược    53
Hình 2.13. Đặt thiết bị kéo giãn    54
Hình 2.14. Vị trí đầu dụng cụ thò ra dưới cằm(21) và sau tai (22)    55
Hình 3.1. Đặc điểm lâm sàng, Xquang hội chứng Pierre Robin thể nặng    63
Hình 3.2. Khoảng sáng sau họng trước mổ    66
Hình 3.3. Chênh lệch hàm trên dưới, trước- sau MDO trên CT3D    71
Hình 3.4. Chiều cao ngành lên xương hàm dưới thay đổi trước và sau kéo giãn xương bên phải – bên trái (Nguồn BN Trịnh M K số 220498764 )    72
Hình 3.5.    Kích thước đường thở trước và sau phẫu thuật trên XQ    73
Hình 3.6.    Góc hàm mặt thay đổi sau phẫu thuật kéo giãn    76
Nguồn : BN Nguyễn Chí C , Mã số 210277876    76
Hình 4.1.    Bệnh nhân suy hô hấp trước mổ    85
Hình 4.2.    Chênh lệch hàm trên dưới – trên lâm sàng, Xquang, CT 3D    88
Hình 4.3.    Chiều dài xương hàm dưới trước và sau phẫu thuật MDO    91
Hình 4.4.    Tăng kích thước đường thở vùng gốc lưỡi trên CT 3D    92
Hình 4.5.    Suy dinh dưỡng trước mổ và cải thiện sau MDO    97
Hình 4.6.    Thay đổi biện pháp hỗ trợ nuôi dưỡng trước và sau mổ MDO    98
Hình 4.7.    (a) Véctơ đối xứng (b) Véc tơ bất đối xứng    105
Hình 4.8.    Đường mổ Risdon thấp khi MDO và khi tháo dụng cụ    110
Hình 4.9.    Biến chứng viêm nhiễm trùng vết mổ    121
Hình 4.10. Biến chứng dụng cụ bị bật ra khỏi bản xương giai đoạn kéo giãn 122
Hình 4.11: Sẹo sau mổ MDO 18 tháng    126