Khảo sát bệnh Hemoglobin ở nhóm người dân tộc Mường, huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình

Thalassemia là một bệnh hemoglobin di truyền do thiếu hụt tổng hợp mạch polypeptid trong globin của hemoglobin. Bệnh phân bố nhiều nơi trên thế giới, tần suất phụ thuộc chặt chẽ vào nguồn gốc dân tộc [3]. Triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân thể nặng là: thiếu máu tan máu mạn tính, lách to, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất và nhiều biến chứng nặng nề khác. Nếu không được điều trị đầy đủ bệnh nhi sẽ có chất lượng cuộc sống kém và tuổi thọ thấp [2]. Các nghiên cứu trước đây cho thấy tỉ lệ mang gen Thalassemia và HbE đặc biệt cao ở các dân tộc ít người như Mường, Tày [4], [7]… Bệnh Thalassemia thật sự là vấn đề sức khỏe cộng đồng Việt Nam. Việc xác định tỉ lệ bệnh Thalassemia và bệnh Hb là cần thiết để có can thiệp về giáo dục sức khỏe và phòng bệnh tại cộng đồng.

Mục tiêu của đề tài là :

– Khảo sát tần suất bệnh Hemoglobin ở nhóm dân tộc Mường, Kim Bôi, Hòa Bình.

– Nghiên cứu các biện pháp phòng bệnh thông qua một số xét nghiệm sàng lọc.

II. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

– Đối tượng nghiên cứu là 712 người dân tộc Mường tại ba xã Đú Sáng, Nam Thượng và Vĩnh Đồng, thuộc huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình. Các đối tượng được chọn ngẫu nhiên, không có chọn lọc trước, là người tình nguyện đến trạm y tế sau khi được nghe tuyên truyền giáo dục sức khỏe về phòng bệnh.

– Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang.

– Sử dụng máy đếm tự động nghiên cứu các thành phần của máu và phân tích thành phần Hb bằng HPLC, của tất cả các đối tượng nghiên cứu (lấy từ mỗi người tham gia nghiên cứu 2ml máu có chất chống đông EDTA).

– Sàng lọc người mang gen dựa vào sức bền thẩm thấu hồng cầu ở nồng độ 3,5 %0 [6]

Tiêu chuẩn chẩn đoán: [1], [3]

+ p Thalassemia nhẹ khi HbA2 tăng trên 4%, các thành phần khác thay đổi ít.

Mục tiêu: Khảo sát bệnh Hb ở nhóm dân tộc Mường, huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình.

Đối tượng và phương pháp: 712 người dân tộc Mường tại ba xã Đú Sáng, Nam Thượng và Vĩnh Đồng, huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình. Phân tích thành phần máu bằng máy đếm tự động và phân tích thành phần Hb bằng HPLC. Sàng lọc người mang gen HbE và p Thalassemia bằng

(sức bền thẩm thấu hồng cầu) SBTTHC ở nồng độ nước muối 3,5 %0 vàMCV.

Kết quả: 161 (chiếm 22,6%) tổng số 712 đối tượng nghiên cứu có bệnh hemoglobin gồm các loại: HbE 83 trường hợp (11,65%),p Thalassemia 67 trường hợp (10,67%),thể kết hợp HbE/ p Thalassemia 8 trường hợp, HbH có 7 trường hợp và số thể bệnh khác như p Thalassemia thể nặng 3 trường hợp; HbD có 3 trường hợp. Dùng xét nghiệm SBTTHC tại nồng độ 3,5 %c và MCV có thể sàng lọc được 69,3% và 65% số người mang gen HbE và p Thalassemia.

Bàn luận và kết luận: Tần suất bệnh Hb ở dân tộc Mường tại huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình là rất cao(22,6%) trong người có HbE và p Thalassemia chiếm đa số với tỉ lệ 11,65% và 10,67%.