KHẢO SÁT CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TRÊN BỆNH BẠCH CẦU MẠN DÒNG TỦY

KHẢO SÁT CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TRÊN BỆNH BẠCH CẦU MẠN DÒNG TỦY
Cao Sỹ Luân1, Nguyễn Hữu Nhân1, Huỳnh Thị Bích Huyền1, Phan Thị Xinh1,2
TÓM TẮT
Mục tiêu: Khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH).
Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.
Kết quả: Trong thời gian từ 1/2018-1/2020, có 247 người bệnh (NB) chẩn đoán CML được làm xét nghiệm NST đồ. Kết quả có có 189 NB (76,52%) có NST Ph; 36 NB (14,57%) có NST Ph không điển hình hoặc NST Ph đi kèm các bất thường NST khác (Additional Chromosomal Abnormalities – ACA); 22 NB (8,9%) không phát hiện NST Ph, trong đó có 5 NB (2,02%) có ACA.
Trong số 36 NB CML được phát hiện có NST Ph không điển hình hoặc NST Ph đi kèm ACA có những trường hợp mang kiểu hình bất thường NST đơn dòng hoặc đa dòng. Trong các kiểu bất thường NST đơn dòng thì nhóm NB có NST Ph không điển hình, gồm chuyển vị bất đối xứng của t(9;22) (2 NB) và chuyển vị phức tạp giữa NST 9, 22 với các NST khác (24 NB). Còn nhóm NB có NST Ph đi kèm ACA thì gồm có kiểu 2 NST Ph (1 NB), có thêm chuyển vị khác t(9; 22) (2 NB) và có bất thường trên NST khác (1 NB). Trong khi đó, kiểu bất thường NST đa dòng gồm một dòng mang NST Ph, dòng còn lại NST Ph không điển hình hoặc ACA với nhiều kiểu bất thường NST đa dạng (6 NB).
Kết luận: Xét nghiệm NST đồ giúp phát hiện NST không điển hình hoặc NST Ph đi kèm ACA trên NB CML. Sự tồn tại của ACA trên NB CML có thể là yếu tố ảnh hưởng tới việc đáp ứng với phác đồ điều trị nên cần có thêm các nghiên cứu để xác định kiểu bất thường NST nào có ý nghĩa trong phân nhóm tiên lượng và đánh giá đáp ứng điều trị.