KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN JAK2V617F TRÊN BỆNH NHÂN TĂNG TIỂU CẦU NGUYÊN PHÁT TẠI BỆNH VIỆN CHỢ RẪY
KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN JAK2V617F TRÊN BỆNH NHÂN TĂNG TIỂU CẦU NGUYÊN PHÁT TẠI BỆNH VIỆN CHỢ RẪY
Bùi Lê Cường*, Tô Phước Hải*, Bùi Phạm Xuân Đào*, Phạm Thị Ân*, Lê Hoàng Oanh**, Nguyễn Trường Sơn**
TÓM TẮT :
Mục tiêu: Xác định các đặc điểm về huyết học, tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tất cả các BN chẩn đoán tăng tiểu cầu nguyên phát (TTCNP) theo tiêu chuẩn của WHO 2008 tại Bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 01 năm 2012 đến tháng 01 năm 2013; nghiên cứu mô tả hồi cứu.
Kết quả: 28 BN được chẩn đoán TTCNP có tuổi trung bình 56 (19 – 85) với dấu hiệu chính là số lượng tiểu cầu cao trong máu ngoại biên. Tỷ lệ nam/nữ 0,86. Số lượng tiểu cầu trung bình 965 x 109/L. Tỷ lệ phát hiện đột biến JAK2V617F là 60,7%. Trong đó, nhóm đột biến có độ tuổi lớn hơn, nồng độ Hb cao hơn (p>0,05), số lượng BC và tiểu cầu thấp hơn (p>0,05).
Kết luận: Việc phát hiện ra đột biến JAK2V617F là một bước ngoặc quan trọng trong chẩn đoán các nhóm bệnh thuộc Hội chứng tăng sinh tủy, mở ra thời kỳ nghiên cứu các thuốc điều trị trúng đích đối với các bệnh có đột biến JAK2V617F.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất