Khảo sát karyotype thai nhi qua nuôi cấy tế bào ối trong chẩn đoán trước sinh

Ngoμi việc khảo sát hình thái thai nhi qua siêu âm, việc khảo sát và phân  tích bộ NST thai nhi qua nuôi cấy tế bμo nước ối là một việc làm cần thiết trong công tác chẩn  đoán trước sinh và tham vấn di truyền. Mục tiêu: Chẩn  đoán xác định các rối loạn nhiễm sắc thể qua nuôi cấy tế bμo ối góp phần nâng cao công tác t-  vấn tr-ớc sinh. Đối tượng và phương pháp: từ tháng 03/1999 đến tháng 12/2003 phòng Di truyền bệnh viện Phụ Sản Từ Dũ, tiến hμnh khảo sát vμ phân tích NST của thai nhi qua nuôi cấy tế bμo ối 305 tr-ờng hợp. Kết quả: Trong 305 mẫu  dịch ối đ-ợc phân tích NST, 34 tr-ờng hợp (chiếm tỉ lệ 11,14%) có rối loạn về số l-ợng vμ cấu trúc NST. Kết luận: phân tích Karyotype của thai nhi kết hợp với các kỹ thuật  khác trong việc đánh giá sự phát triển của thai nhi rất hữu ích cho công tác chẩn  đoán tr-ớc sinh vμ t-  vấn di truyền được tốt hơn 
Ngoi việc khảo sát hình thái thai nhi qua siêuâm, việc khảo sát vμ phân tích bộ NST thai nhi qua nuôi cấy tế bμo n-ớc ối để phát hiện những rối loạn về số l-ợng  (Trisomy 21, 13, 18 vμ NSTgiới tính) cũng nh- về cấu trúc, mất  đoạn, đảo đoạn, chuyểnđoạn…)  lμ  một việc lμm  cần thiết trong công tác chẩn  đoán trớc sinh vμ t-  vấn di truyền.
Phân tích NST đồ thai nhi qua nuôi cấy tế bμo ối đã đ-ợc thực hiện rộng rãi tại nhiều trung tâm chẩn đoán  trước sinh của nhiều n-ớc  trên thế giới. Tuy nhiên đối với n-ớc ta chỉ có một vμi trung tâm thực hiện th-ờng quy việc phân tích NST đồ thai nhi qua nuôi cấy tế bμo ối nhằm phát hiện những tr-ờng hợp rối loạn về số l-ợng  vμ  cấu trúc NST. Trung tâm chẩn  đoán  tr-ớc  sinh bệnh viện Từ Dũ tiến hμnh khảo sát NST đồ thai nhi  từ năm 1999 đến nay đối với các chỉ định sau [1], [3]:
1/ Thai phụ > 35  tuổi
2/ Tiền sử sinh con DTBS 3/ Tiền sử thai l-u
4/ Mẹ hoặc bố bị phơi  nhiễm các yếu tố độc hại 5/ Mẹ bị bệnh cấp tính hoặc mãn tính trong thai kỳ 6/ Bố hoặc mẹ bị bệnh di truyền hoặc DTBS
7/ Trong gia hệ có ng-ời  bị DTBS
8/ Bố hoặc mẹ mang rối loạn cấu trúc NST dạng cân bằng
9/ Tiền sử nội ngoại mắc một bệnh di truyền nμo đó 10/ Tiền sử sẩy thai liên tiếp
Việc phân tích nhiễm sắc thể đồ thai nhi qua nuôi cấy tế bμo ối đối với các thai kỳ nguy cơ cao, nhằm các mục tiêu: