KHảO SáT TầN SUấT ĐộT BIếN GEN BRCA1, BRCA2 ở BệNH NHÂN UNG THƯ Vú NGƯờI VIệT NAM
KHảO SáT TầN SUấT ĐộT BIếN GEN BRCA1, BRCA2 ở BệNH NHÂN UNG THƯ Vú NGƯờI VIệT NAM
Tạ Văn Tờ, Lê Thị Phượng,
Nguyễn Thị Diệu Thúy, Trần Vân Khánh vàCS
Tóm tắt
Mục đích: Xác định tần suất đột biến BRCA1 và BRCA2 ở phụ nữ ung thư vú người Việt Nam.
Phương pháp: 95 bệnh nhân ung thư vú chọn ngẫu nhiên được lấy máu đưa vào nghiên cứu. Các mẫu máu được ly tâm, lấy phần bạch cầu dùng tách chiết DNA. Các sản phẩm DNA sau đó được đưa vào giải trình tự để xác định đột biến trên 3 vùng đoạn DNA là 185delAG, 6174delT và 5382insC.
Kết quả: Chúng tôi đã tách chiết thành công DNA trên 95 mẫu máu, đã tiến hành khuyếch đại gen bằng phản ứng PCR. Các sản phẩm gen sau đó được giảitrình tự. Kết quả cho thấy không phát hiện được đột biến tại 3 vùng 185delAG, 6174delT và 5382insC
Kết luận: Đột biến BRCA1 và BRCA2 có thể rất hiếm ở phụ nữ Việt Nam
ĐặT VấN Đề
Ung thư vú là một trong những nguyên nhân gây tử vong cao ở phụ nữ các quốc gia trên thế giới. Tuy nhiên có sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh theo tuổi giữa các quốc gia và giữa các chủng tộc. Nguyên nhân sự khác biệt này đến nay chưa rõ mặc dù có yếu tố về gen đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học ung thư vú. Việc tăng tỷ lệ ung thư vú ở các nước phát triển có thể do tác động của các yếu tố môi trường làm biến đổi một số gen, cũng có thể do thay đổi chế độ ăn.Việt Nam có tỷ lệ dân số 87 triệu người, là một trong những Quốc giacó tỷ lệ ung thư vú thấp so với Mỹ và Tây Âu. Theo ghi nhận của Phạm Thị Hoàng Anh, tỷ lệ ung thư vú là 27/100.000 dân [1] trong khi đó Canada là 82/100.000 dân [3]. Như vậy một câu hỏi đặt ra liệu các yếu tố nguy cơ ung thư vú ở người Việt Namcó khác biệt gì so với các nước phát triển. Một trong các yếu tố nguy cơ quan trọng gây ung thư vú hiện nay đang được nhiều tác giả nghiên cứu là đột biến gen BRCA1 và BRCA2
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất