Khảo sát tần suất người mẹ mang gen Dystrophin bị đột biến mất đoạn ở Việt Nam

Bênh loan dưỡng cơ Duchenne (DMD) gậy nen do đột biên gen dystrophin, đột biên mất đoan gen chiêm ty le cao nhất khoang 60 – 65%. Khoang 1/3 bệnh nhan DMD la do đot biến mơi phat sinh, con 2/3 la do nhan gen bẹnh tư ngươi me dị hơp tử. Mục tiêu: xác định tần suẩt ngươi me mang gen dystrophin bị đot bie’n mat đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 ngươi me co con mac benh DMD đã được xac định la co đot bie’n mat đoan gen dystrophin se được lấy máu; tach chie’t DNA; Multiplex PCR định lương đằ được sư dung đe đanh gia. Kết quá: phat hien được 15 ngươi me mang gen dị hợp tủ’, chie’m ty le 50%. Kết luán: ke’t qua nay la cơ sơ di truyen quan trong cho chấn đoan trươc sinh va tư vấn di truyền nhằm lam giam ty le mâc benh.

Loan dưỡng cơ Duchenne la bệnh di truyền lặn lien kết nhiem sac the’ giỡi tính X, tan suất mac la 1/3500 tre trai đẻ song. Bênh gay nen do đột biến gen dystrophin nam tren nhiem sac the’ X [9]. Dang đot biến thương gap nhất cua gen dystrophin la đot biến mat đoan gen, chiếm ty le khoang 60 – 65% [8, 9]. Mọt sô’ nghien cưu trưỡc đa chỉ ra rang khoang 2/3 bẹnh nhan DMD la do nhận gen đot biến tư ngươi me, chỉ 1/3 la do đot biến mơi phat sinh trong qua trình tao giao tư [4, 10]. Hien nay van chưa co phương phap đieu trị đạc hieu benh DMD, do vạy viec phat hiẽn ngươi me mang gen benh, tiến hanh cha’n đoan trươc sinh nham lam giam ty le mac benh DMD trong cong đong đang đươc ưu tien chon lưa [7, 10]. Theo Hung (2006) phương phap multiplex PCR co đo nhay va đo đăc hieu cao, co the’ len tơi 100% (2006) [4], chính vì vay trong nghien cưu nay chung toi sư dung phương phap multiplex PCRđịnh lượng để chan đoán người lành mang gen dystrophin bị đột biển mát đoan vời mục tiêu:

Xác định tan suất người me mang gen dystrophin bị đột biến mát đoan gen.