Khảo sát tần suất người mẹ mang gen dystrophin bị đột biến mất đoạn ở Việt Nam

Bệnh  loạn  dưỡng  cơ  Duchenne  (DMD)  gây  nên  do  đột  biến  gen  dystrophin,  đột  biến  mất  đoạn  genchiếm tỷ lệ cao nhất khoảng 60 – 65%. Khoảng 1/3 bệnh nhân DMD là do đột biến mới phát sinh, còn 2/3 là do nhận gen bệnh từ người mẹ dị hợp tử. Mục tiêu: xác định tần suất người mẹ mang gen dystrophinbị đột biến mất đoạn.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:  30 người mẹ có con mắc bệnh DMD đã được xácđịnh là có đột biến mất đoạn gen dystrophin sẽ được lấy máu; tách chiết DNA; Multiplex PCRđịnh lượng đã được sử dụng để đánh giá. Kết quả:phát hiện được 15 người mẹ mang gen dị hợp tử, chiếm tỷ lệ 50%. Kết luận:kết quả này là cơ sở di truyền quan trọng cho chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh.

Loạn  dưỡng  cơ  Duchenne  là  bệnh  di  truyền lặn  liên  kết  nhiễm  sắc  thể  giới  tính  X,  tần suất mắc là 1/3500 trẻ trai đẻ sống. Bệnh gây nên do đột biến gen dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X [9].  Dạng  đột  biến  thường  gặp  nhất  của  gen dystrophin là đột biến mất đoạn gen, chiếm tỷ lệ khoảng 60 – 65% [8, 9]. Một số nghiên cứu trước đã chỉ ra rằng khoảng 2/3 bệnh nhân DMD là do nhận gen đột biến từ người mẹ, chỉ 1/3 là dođột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử [4, 10]. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trịđặc hiệu bệnh DMD, do vậy việc phát hiện người mẹ  mang  gen  bệnh,  tiến  hành  chẩn  đoán  trước sinh nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh DMD trong cộng  đồng  đang  được  ưu  tiên  chọn  lựa  [7,  10].
Theo Hung (2006) phương pháp multiplex PCR có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, có thể lên tới 100% (2006)  [4],  chính  vì  vậy  trong  nghiên  cứu  này chúng  tôi  sử  dụng  phương  pháp  multiplex  PCR 128 định  lượng  để  chẩn  đoán  người  lành  mang  gen dystrophin bị đột biến mất đoạn với mục tiêu: Xác  định  tần  suất  người  mẹ  mang  gen dystrophin bị đột biến mất đoạn gen.