Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ Lipid

Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ Lipid
Nguyễn Thu Hà1, Vũ Chí Dũng1
1 Bệnh viện Nhi Trung Ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid (lipoid congenital adrenal hyperplasia – LCAH) là thể bệnh nặngnhất trong các thể của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.Nghiên cứu  mô tả đặc điểm kiểu hình (biểu hiện lâm sàng, hóa sinh)và kiểu gen của 5 bệnh nhân được chẩn đoán LCAH tại bệnh viện Nhi Trung Ương.Trong nghiên cứu có 2 nữ, 3 nam. 4/5 bệnh nhân có biểu hiện suy thượng thận ngay từ sau đẻ, với biểu hiện sạm da và mất muối. 2/3 bệnh nhân nam có ngoại hình nữ, 1/3 bệnh nhân nam có kiểu hình nam bình thường. Xét nghiệm sinh hoá có nồng độ ACTH tăng cao (5/5 bệnh nhân), hạ Natri máu và tăng Kali máu (4/5 bệnh nhân), trong khi nồng độ 17OHP bình thường hoặc thấp (5/5 bệnh nhân).Phân tích phân tử phát hiện đột biến ở genStARgiúp khẳng định chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid – một nguyên nhân hiếm gặp gây suy thượng thận mạn, giúp điều trị hiệu quả và tư vấn di truyền phòng bệnh.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid là bệnh lý xảy ra do đột biến mất chức năng của protein điều hoà cấp tính sản xuất steroid (StAR- Steroidogenic acute regulatory protein).1 StAR giúp vận chuyển cholesterol từ  ngoài  vào  trong  ti  thể  –  bước  đầu  tiên của quá trình sinh tổng hợp steroid.2 Bệnh nhân LCAH thường có biểu hiện suy tuyến thượng thận nguyên phát khởi phát sớm ở trẻ sơ sinh và cơ quan sinh dục ngoài kiểu nữ, bất kể nhiễm sắc thể giới tính là 46,XX hay 46,XY. Đặc trưng trên hình ảnh giải phẫu bệnh là sự tích tụ cholesterol ester trong bào tương của tế bào steroid tuyến thượng thận và tuyến sinh dục.3, 4Trong khi tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase là thể bệnh phổ biến nhất, chiếm 90-95% các bệnh nhân tăng sảng thượng thận bẩm sinh; thiếu 11-hydroxylase chiếm khoảng 3-5%; các thể bệnh khám bao gồm LCAH là thể bệnh hiếm gặp nhất, biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, do đó gây khó khăn trong chẩn đoán, điều trị cũng như tiên lượng bệnh.Do đó nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu: mô tả kiểu hình và kiểu gen của các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid.