LÂM SÀNG VÀ TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN CỦA MỘT SỐ CA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYP II
LÂM SÀNG VÀ TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN CỦA MỘT SỐ CA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYP II
Lê Thị Thúy Hằng1, Vũ Chí Dũng2, Cấn Thị Bích Ngọc2, Nguyễn Thị Yến3, Trịnh Thanh Hùng41
Học viện Quân Y,2Bệnh viện Nhi Trung ương,3Trường Đại học Y Hà Nội, 4Bộ Khoa học và Công nghệ
Mucopolysaccharidosis II (MPS II – hội chứng Hunter) là một bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X do thiếu hụt enzym Iduronate-2-sulfatase của lysosome cần thiết để giáng hóa glycosaminoglycans (GAGs). Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, đo GAGs toàn phần, hoạt độ enzym và phân tích gen cho các bệnh nhi MPS II. Phương pháp mô tả cắt ngang trên 18 ca MPS II được chẩn đoán dựa vào phân tích các dữ liệu lâm sàng, đo hoạt độ enzym và được phân tích gen. Nghiên cứu cho thấy: Tuổi chẩn đoán trung bình là 8,2 ± 5,9 tuổi. 100% ca có bộ mặt thô; cứng khớp và chậm phát triển tinh thần chiếm 88,9%; Biến dạng xương 66,7%. Phân tích gen IDS cho thấy 33,3% ca có đột biến tái tổ hợp, 16,7% ca có đột biến đã được báo cáo là p.L41del; p.D334G và p.Q293H, 27,8% ca có đột biến mới chưa từng được báo cáo. Sự đa dạng về kiểu gen phù hợp với sự đa dạng về kiểu hình. Khám lâm sàng, đo dấu ấn sinh học, hoạt độ enzym và phân tích đột biến gen sẽ giúp tiên lượng mức độ nặng của bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất