Luận án Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng các hội chứng lác bằm sinh và kết quả phẫu thuật điều trị hội chứng duane

Luận án Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng các hội chứng lác bằm sinh và kết quả phẫu thuật điều trị hội chứng duane.Lác mắt là một tình trạng bệnh lý thường gặp trong lâm sàng nhãn khoa. Đây là một vấn đề có tính xã hội vì rằng có tới 4-5% dân số bị lác [149,170]. Lác mắt không chỉ gây ảnh hưởng xấu về mặt thẩm mỹ làm ảnh hưởng đến đời sống tâm lí xã hội của người bệnh mà còn gây hậu quả nặng nề về mặt chức năng làm cho bệnh nhân bị nhược thị, rối loạn phát triển thị giác hai mắt và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Phẫu thuật điều trị lác có mục đích là điều chỉnh nhãn cầu bị lệch trục về tư thế thẳng trục để mang lại thẩm mỹ cho người bệnh và là cơ sở cho sự phát triển chức năng thị giác hai mắt. Mặc dù đã trải qua bề dày lịch sử hơn 170 năm phát triển nhưng cho tới nay phẫu thuật lác vẫn luôn là mối quan ngại đối với bất cứ nhà lác học nào do các thất bại cũng như biến chứng của phẫu thuật. Chính sự đa dạng và phức tạp của bệnh cảnh lâm sàng bệnh lác mắt đã tạo nên sự đa dạng và phong phú của kho tàng điều trị lác vì rằng mỗi một bệnh nhân lác là một trường hợp đặc biệt. Phẫu thuật điều trị lác đã thực sự trở thành biểu tượng của sự hài hoà giữa khoa học và nghệ thuật trong thế giới y học.

Góp phần vào sự đa dạng và phong phú của bệnh cảnh lâm sàng bệnh lác mắt là các hội chứng lác bẩm sinh (HCLBS). Mặc dù không thường gặp nhưng chính sự phong phú, đa dạng và phức tạp của các HCLBS này đã là chủ đề nghiên cứu của rất nhiều nhà lác học trên thế giới trong nhiều năm qua [10-172]. Các kết quả thực tế đạt được cho thấy thất bại của phẫu thuật là thường gặp và không có phẫu thuật hoàn hảo cho qui trình phẫu thuật điều trị các HCLBS. Sự thất bại và các biến chứng của phẫu thuật lác rất hay gặp ở các HCLBS đặc biệt là khi chưa đánh giá đúng đắn và đầy đủ các đặc điểm lâm sàng của từng hội chứng để có chỉ định điều trị cụ thể thích hợp cho từng trường hợp bệnh nhân. Trong số các HCLBS này thì hội chứng Duane là một hội chứng thường gặp nhất trên lâm sàng. Đây cũng là một hội chứng lác rất đa dạng, phong phú và phức tạp về biểu hiện lâm sàng, đặt ra rất nhiều khó khăn trong việc điều trị đặc biệt là điều trị phẫu thuật.

Là tuyến đầu ngành của cả nước, khoa mắt trẻ em-Bệnh viện mắt Trung ương từ lâu đã quan tâm nghiên cứu và điều trị cho các bệnh nhân lác mắt. Đây cũng chính là nơi hội tụ của các hình thái lác phong phú, đa dạng và phức tạp nhất. Các vấn đề về lác trong, lác ngoài, lác đứng hay lác liệt đã là đề tài nghiên cứu của nhiều luận văn cao học, chuyên khoa II và nghiên cứu sinh trong thời gian vừa qua [1-9]. Tuy nhiên, cho tới nay ở Việt nam vẫn chưa có một nghiên cứu nào đề cập một cách đầy đủ đến vấn đề các HCLBS này. Do đó việc nghiên cứu các đặc điểm lâm sàng giúp ích cho chẩn đoán các HCLBS cũng như việc đánh giá hiệu quả của phẫu thuật điều trị hội chứng Duane là một HCLBS thường gặp nhất trên lâm sàng là một việc làm cần thiết. Chính vì vậy chúng tôi tiến hành công trình nghiên cứu này nhằm 2 mục tiêu:

1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng các HCLBS.

2. Đánh giá kết quả phẫu thuật điều trị hội chứng Duane.

MỤC LỤC

Trang

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG I: TỔNG QUAN 3

1.1. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM SINH LÍ BỆNH CỦA CÁC HCLBS 3

1.1.1. Các HCLBS 3

1.1.2. Sinh lí bệnh hội chứng Duane 7

1.2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CÁC HCLBS 12

1.2.1. Hội chứng Duane 12

1.2.1.1. Đặc điểm dịch tễ học 12

1.2.1.2. Biểu hiện lâm sàng và phân loại hội chứng Duane 13

1.2.1.3. Các bất thường bam sinh phối hợp 16

1.2.1.4. Chẩn đoán phân biệt 17

1.2.1.5. Điều trị 17

1.2.2. Hội chứng Brown 18

1.2.2.1. Dịch tễ học 18

1.2.2.2. Tính di truyền 18

1.2.2.3. Căn nguyên 19

1.2.2.4. Khám lâm sàng 19

1.2.2.5. Phân loại 20

1.2.2.6. Chẩn đoán phân biệt 21

1.2.2.7. Điều trị 21

1.2.3. Hội chứng Mrebius 23

1.2.31. Tỷ lệ bệnh 23

1.2.3.2. Biểu hiện lâm sàng 23

1.2.3.3. Chẩn đoán phân biệt 24

1.2.3.4. Điều trị 24

1.2.4. Hội chứng liệt 2 cơ đưa mắt lên trên (DEP) 25

1.2.4.1. Tỷ lệ bệnh 25

1.2.4.2. Bệnh căn 25

1.2.4.3. Biểu hiện lâm sàng 26

1.2.4.4. Chẩn đoán phân biệt 26

1.2.4.5. Điều trị 26

1.2.5. Xơ hoá bẩm sinh các cơ vận nhãn (CFEOM) 27

1.2.5.1. Tỷ lệ bệnh 27

1.2.5.2. Cơ chế bệnh sinh 27

1.2.5.3. Biểu hiện lâm sàng 27

1.2.5.4. Chẩn đoán phân biệt 30

1.2.5.5. Điều trị 30

1.3. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG DUANE 30

1.3.1. Chỉ định điều trị phẫu thuật 31

1.3.2. Chống chỉ định điều trị phẫu thuật 32

1.3.3. Các phương pháp phẫu thuật 3 3

1.3.3.1. Lùi các cơ thẳng ngang 33

1.3.3.2. Di thực các cơ thẳng đứng 36

1.3.3.3. PT điều chỉnh các yếu tố đứng (Upshoot và downshoot) 36

1.3.3.4. Các phương pháp làm yếu cơ thẳng đứng và cơ chéo dưới 37

1.3.3.5. Các kỹ thuật khác 38

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 39

2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 39

2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân nghiên cứu 39

2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ bệnh nhân 39

2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 39

2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 3 9

2.2.2. Cỡ mẫu và chọn mẫu 39

2.2.3. Kỹ thuật và công cụ thu thập thông tin 40

2.2.3.1. Kỹ thuật thu thập thông tin 40

2.2.3.2. Công cụ thu thập thông tin 40

2.2.4. Qui trình nghiên cứu 41

2.2.4.1. Hỏi bệnh 41

2.2.4.2. Khám bệnh 42

2.2.4.3. Chỉ định ĐT và tiến hành PT BN mắc hội chứng Duane 44

2.2.4.4. Đánh giá kết quả phẫu thuật 5 5

2.2.4.5. Xử lý và phân tích số liệu 57

2.2.4.6. Đạo đức trong nghiên cứu 57

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 58

3.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CÁC BỆNH NHÂN MẮC HCLBS 58

3.1.1. Tần suất các HCLBS 58

3.1.2. Tiền sử gia đình 58

3.1.3. Lý do đến khám mắt 59

3.1.4. Đặc điểm chung về tuổi 60

3.1.5. Đặc điểm chung về giới 60

3.1.6. Sự phân bố bên mắt bị bệnh 61

3.1.7. Độ lác và các hình thái lâm sàng của các HCLBS 62

3.1.8. Tư thế lệch đầu cổ bù trừ 64

3.1.9. Tình trạng hạn chế vận nhãn 65

3.1.10. Tình trạng khúc xạ, nhược thị và thị giác hai mắt 66

3.1.11. Các dị tật bẩm sinh tại mắt và toàn thân 68

3.2. KẾT QUẢ PHẪU THUẬT ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG DUANE 69

3.2.1. Đặc điểm bệnh nhân 69

3.2.2. Chỉ định PT và các phương pháp mổ được áp dụng 70

3.2.3. Kết quả chung 72

3.2.4. Kết quả sau mổ về độ lác 74

3.2.5. Kết quả sau mổ về tư thế đầu cổ 75

3.2.6. Kết quả sau mổ về tình trạng vận nhãn 76

3.2.7. Kết quả sau mổ về tình trạng co rút nhãn cầu và lõm mắt 76

3.2.8. Kết quả sau mổ về tình trạng upshoot và downshoot 77

3.2.9. Kết quả sau mổ về chức năng 77

3.2.10. Biến chứng của phẫu thuật 7 7

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 79

4.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CÁC BỆNH NHÂN MẮC HCLBS 79

4.1.1. Tần suất các HCLBS 79

4.1.2. Tiền sử gia đình 80

4.1.3. Lý do đến khám mắt 81

4.1.4. Đặc điểm chung về tuổi 82

4.1.5. Đặc điểm chung về giới 83

4.1.6. Sự phân bố bên mắt bị bệnh 85

4.1.7. Độ lác và các hình thái lâm sàng của các HCLBS 86

4.1.8. Tư thế lệch đầu cổ bù trừ 90

4.1.9. Tình trạng vận nhãn bất thường 92

4.1.10. Tình trạng khúc xạ, nhược thị và thị giác hai mắt 94

4.1.11. Các dị tật bẩm sinh tại mắt và toàn thân 97

4.2. KẾT QUẢ PHẪU THUẬT ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG DUANE 99

4.2.1. Chỉ định phẫu thuật điều trị hội chứng Duane 99

4.2.2. Chống chỉ định của phẫu thuật điều trị hội chứng Duane 99

4.2.3. Tuổi thích hợp để điều trị phẫu thuật 100

4.2.4. Phương pháp phẫu thuật và hiệu quả điều trị 101

4.2.4.1. Phẫu thuật lùi cơ thẳng 101

4.2.4.2. Mức độ lùi cơ thẳng 103

4.2.4.3. Chỉ định mổ 1 mắt hay 2 mắt 104

4.2.4.4. Phẫu thuật điều trị lõm mắt 107

4.2.4.5 Phẫu thuật điều trị upshoot và downshoot 108

4.2.4.6. PT di thực cơ thẳng đứng vào chỗ bám của cơ thẳng ngang 110

4.2.4.7. Hiệu quả của phẫu thuật 115

4.2.5. Các biến chứng và xử lí biến chứng 117

4.2.6. Chỉ định điều trị phẫu thuật cho hội chứng Duane 119

KẾT LUẬN 122

1. Đặc điểm lâm sàng các HCLBS 122

2. Kết quả phẫu thuật điều trị hội chứng Duane 123

KIẾN NGHỊ 124

ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN 125

TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC

1. Một số hình ảnh bệnh nhân

2. Danh sách bệnh nhân

3. Mẫu bệnh án nghiên cứu

TÀI LIỆU THAM KHẢO
Tiếng Việt
1. Nguyễn Ngọc Hoành (1980): Góp phần nghiên cứu điều trị lác trong hãm bằng phẫu thuật Faden phối hợp với phẫu thuật cổ điển. Luận văn chuyên khoa cấp II- Trường Đại học Y Hà nội.
2. Nguyễn Thị Xuân Hồng (2007): Yếu tố khúc xạ trong lác cơ năng ở trẻ em: Hình thái lâm sàng và điều trị. Luận án tiến sĩ Y học- Trường Đại học Y Hà nội.
3. Phạm Giáng Kiều (2005): Đánh giá kết quả phẫu thuật điều trị di chứng liệt vận động dây thần kinh III. Luận văn thạc sĩ Y học – Trường Đại học Y Hà nội.
4. Luân Thị Loan (2002): Nghiên cứu các hình thái lâm sàng lác cơ năng qui tụ và kết quả xử lý phẫu thuật. Luận văn chuyên khoa cấp II- Trường Đại học Y Hà nội.
5. Trịnh Thị Bích Ngọc (1999): Điều trị phẫu thuật lác cơ năng có độ lác không ổn định. Luận văn chuyên khoa cấp II- Trường Đại học Y Hà nội.
6. Khauv Phara (2005): Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng lác cơ năng phân kỳ và kết quả điều trị phẫu thuật. Luận văn thạc sĩ Y học – Trường Đại học Y Hà nội.
7. Hà Huy Tài (2004): Phẫu thuật cơ chéo trong điều trị một số rối loạn vân nhãn. Luận án tiến sĩ Y học- Trường Đại học Y Hà nội.
8. Phạm Văn Tần (1998): Điều trị phục hồi thị giác hai mắt trong phức hợp điều trị lác cơ năng. Luận án tiến sĩ Y học- Trường Đại học Y Hà nội.
9. Hà Huy Tiến (1991): Điều trị lác cơ năng. Tập hợp công trình nghiên cứu khoa học tương đương phó tiến sĩ Y Dược. Trường Đại học Y Hà nộ