Mối liên quan giữa tính đa hình thái của FRC và tình trạng viêm thận ở bệnh nhân Lupus ban đỏ hệ thống

Sai sót trong việc thải loại phức hợp miễn dịch được xem là yếu tố quan trọng nhất trong cơ chế bệnh sinh của bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE: systemic lupus erythematosus). FcR (thụ thể dành cho phần Fc của IgG) là công cụ để thải loại phức hợp miễn dịch bởi các tế bào làm nhiệm vụ thực bào.  Ba  loại  FcR  chính đã  được  phát  hiện  ở người, đó là: FcRI (CD64), FcRII (CD32) và FcRIII (CD16). Chúng bao gồm các gen riêng biệt và chứa đựng các biến thể phân cắt khác nhau. Cho tới nay, người ta đã xác định được 6 biến thể khác  nhau của  FcFcRIIRII, chúng  được  mã  hoá bởi 3 gen (FcRIIA, IIB và IIC) và 2 biến thể gần giống nhau của FcRIII (IIIA và IIIB) được mã hoá bởi 2 gen khác nhau. Tính đa hình thái về gen chỉ được thấy ở các gen mã hoá cho FcRIIA, FcRIIIA và FcRIIIB [3].

Mối liên quan giữa tính đa hình thái của FcR và  SLE đã  được  đề  cập  đến  trong một  công  bố trước [1]. Mục tiêu:

Khảo sát mối liên quan giữa tính đa hình thái của  FcRIIA,  FcRIIIA và FcRIIIB với  biểu  hiện viêm thận ở bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống.

I. ĐỐI   TƯỢNG   VÀ   PHƯƠNG   PHÁP

NGHIÊN CỨU

1. Đối tượng nghiên cứu

Bệnh nhân SLE được chẩn đoán và điều trị tại viện  Da liễu  Quốc  gia. Tất  cả  bệnh  nhân  có  ít nhất 4 tiêu chuẩn để xếp loại SLE theo American College  of  Rheumatology  [10].  Số  lượng  bệnh nhân được khảo sát kiểu gen của FcRIIA, FcgRIIIA và FcRIIIB lần lượt là 99, 67 và 67.

Tiêu  chuẩn  chẩn  đoán  viêm  thận  là  protein niệu liên tục trên 0,5 gr/ngày hoặc trên 3+ (nếu định tính). Theo tiêu chuẩn này, số lượng bệnh nhân  SLE có  viêm  thận  được  khảo  sát  kiểu  gen của  FcRIIA, FcRIIIA và  FcRIIIB lần  lượt  là  43, 31 và 30.

Chiết tách ADN. ADN được chiết tách từ bạch cầu máu ngoại vi theo phương pháp salting out có cải tiến. Khoảng 100 ng ADN được dùng cho mỗi phản ứng PCR, tổng thể tích phản ứng PCR là 15 µl.

Xác định kiểu gen

Kiểu gen của FcRIIA được xác định theo phương pháp PCR – SSP (PCR – sequence specific primer), kỹ thuật theo Yap và cộng sự [1].

Kiểu gen của FcRIIIA được xác định theo phương pháp  PCR – SSP, kỹ  thuật  theo Wu và cộng sự [1].

Kiểu gen của FcRIIIB được xác định theo phương pháp PCR – SSP, kỹ thuật theo Hessner và cộng sự [1].

2. Xử lý số liệu

Tần suất kiểu gen và tần suất alen của FcRIIA (R131 và H131), FcRIIIA (V158 và F158) và Fc RIIIB (NA1 và NA2) được xác định ở nhóm bệnh nhân SLE có viêm thận và không có viêm thận. Sự phân bố các tần suất này được so sánh ở 2 nhóm bằng thử nghiệm ÷2 để xác định mối liên quan.