MốI TƯƠNG QUAN GIữA METHYL HóA ASEN VÔ CƠ Và ĐA HìNH GEN AS3MT

MốI TƯƠNG QUAN GIữA METHYL HóA ASEN VÔ CƠ Và ĐA HìNH GEN AS3MT
Trần Phương Thảo, Nguyễn Huy Hoàng
Viện Công nghệ sinh học, VAST
Viện nghiên cứu hệ Gen, VAST
Tạ Thị Bình – Viện Y học lao động và Vệ sinh môi trường
Tóm tắt
Trong những năm gần đây, ô nhiễm kim loại nặng, đặc biệt là ô nhiễm asen vô cơ (IAs) trong n-ớc ngầm đang dành đ-ợc mối quan tâm hàng đầu ở nhiều n-ớc. Sự tồn tại của asen trong nguồn n-ớc ăn uống và sinh hoạt của ng-ời dân với nồng độ quá mức cho phép đã,đang  và  sẽ  tác  động  đến  sức  khoẻ  của  hàng  triệu ng-ời trên thế  giới, đặc biệt  là ở  các n-ớc đang phát triển,  nơi mà  khan hiếm  nguồn n-ớc mặt  sạch  và  an toàn.  Arsenic  (+3  oxidation)  methyltransferase (AS3MT)  là  enzyme  chìa  khóa  trong  sự  trao  đổi  chất asen ở ng-ời; xúc tác quá trình chuyển hóa của nhómmethyl  từ  S-adenosyl-L-methionine  (AdoMet)  thành các  hợp  chất  của  asen  hóa  trị  ba.  Đa  hình  di  truyềngen  AS3MT  có  khả  năng  liên  quan  đến  mức  độ  gây độc  của  asen  vô  cơ  trong  cơ  thể  con  ng-ời.  Nhiều nghiên cứu về mối quan hệ của các đa hình nucleotide đơn (SNP) trên AS3MT với sự methyl hóa asen vô cơ đã đ-ợc tiến hành trong những năm gần đây. Trong bài này, chúng tôi tổng hợp một số nghiên cứu về sự trao đổi chất asen vô cơ ở ng-ời, mối liên quan của nó đến đa hình di truyền gen AS3MT và tần xuất phân bố cácallele  của  các  SNP.  Qua  các  nghiên  cứu,  chúng  tôi thấy rằng đa hình nucleotide đơn gen AS3MT tác độnglên sự bài tiết asen biến đổi đa dạng ở các quần thể khác nhau thuộc các vùng địa lý khác nhau. Tuy nhiên, hai  SNP  AS3MT  12390  và  14458  có  cùng  xu  h-ớng tác động lên sự methyl hóa asen ở tất cả các quần thể đ-ợc  nghiên  cứu.  Chúng  tôi  hi  vọng  hai  SNP  này  có thể  là  chỉ  thị  để  tiên  đoán  sự  trao  đổi  chất  asen  ởng-ời.