MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA TÍNH ĐA HÌNH/ĐỘT BIẾN GEN VỚI TIÊN LƯỢNG VÀ HIỆU QUẢ TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH LEUKEMIA
MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA TÍNH ĐA HÌNH/ĐỘT BIẾN GEN VỚI TIÊN LƯỢNG VÀ HIỆU QUẢ TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH LEUKEMIA
Huỳnh Nghĩa
TÓM TẮT
Mục tiêu: Đánh giámôĩtương quan giữa tính đa hình/độthiênvớitiên lượngvà hiệuquảđiêutrị
Leukemia.
Đốỉ tượng và phương pháp nghiên cứu: Tất cả các hệnh nhân được chẩn đoán hạch câu mạn dòng tủy, Bạch câu cấp dòng Lympho và dòng tủy dựa trên tủy đo, dấu ấn miễn dịch tế hào, di truyền tế hào và được điêu trị theo phác đo chuẩn của hệnh viện. Phương pháp nghiên cứu: thực nghiệm lâm sàng, tiên cứu không có đôĩ chứng.
Kết quả: Từ tháng 8/2008 đên tháng 6/2010, tại BV Truyền máu-Huyêt học, chúng tôi thực hiện khảo sát môi tương quan giữa tính đa hình/đột hiên gen với tiện lượng và hiệu quả điêu trị Leukemia cho 185 hệnh nhân hao gồm 80 BN hạch câu mạn dòng tủy, 53 hệnh nhân hạch câu cấp dòng lymphô và 52 BN hạch câu cấp dòng tủy. Với sử dụng các kỹ thuật để đánh giá hình dạng tếhào, dấu ấn miễn dịch, di truyền sinh học phân tử theo tiên trình điêu trị cho từng nhóm hệnh, chúng tôi đã có sau đây.
Kết luận: (1) Có sự liên quan chặc chẽ giữa yêu tố di truyền – sinh học phân tử với tỉ lệ lui hệnh và thời gian sông sau khi đạt lui hệnh. (2) Dựa vào dấu ấn miễn dịch, di truyền học phân tử để’phân nhóm nguy cơ và lựa chọn phác đô điều trị thích hợp cho từng nhóm nguy cơ.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh bạch cầu là nhóm bệnh lý máu ác tính đơn dòng, tích tụ TB máu chưa trưởng thành/TB trưởng thành nhưng không có chức năng trong tủy xương làm suy yếu sự tạo máu cũng như sự biệt hóa tạo ra các tế’ bào máu trưởng thành bình thường. Có ba nhóm bệnh BC điển hình: AML, ALL và CML,… đã có nhiều nghiên cứu về bệnh này và đã đem lại những kết quả khá khả quan, đặc biệt là ALL ở trẻ em, bệnh có thể kiểm soát và hy vọng chữa khỏi được. Với sự tiến bộ của phân tích nhiễm sắc thể, di truyền học tế’ bào và sinh học phân tử, các thay đổi của nhiễm sắc thể có liên quan chặt chẽ trong sinh bệnh học của các bệnh lý máu ác tính và là tiêu chuẩn để chẩn đoán, phân loại, tiên lượng và là cơ sở trong việc chọn lựa điều trị trúng đích (target therapy) như Imatimib mesylate trong CML và ATRA trong AML (M3).
Tại Việt Nam, các cơ sở điều trị về bệnh lý huyết học tại TP. Hố Chí Minh, Hà Nội,… đã có những nghiên cứu về các bất thường của nhiễm sắc thể của bệnh bạch cầu cấp và mạn, các nghiên cứu chỉ dừng lại việc xác đinh tỉ lệ các đột biến bất thường nhiễm sắc thể mà chưa có xác định mối tương quan giữa tính đa hình/đột biến gen với tiên lượng và hiệu quả trong điều trị bệnh bạch cầu.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất