Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xử trí sản khoa của thai phụ được chẩn đoán Thalassemia

Luận văn Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xử trí sản khoa của thai phụ được chẩn đoán Thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 đến 2013.Thiếu máu là vấn đề phổ biến ở phụ nữ có thai, WHO ước tính rằng hơn một nửa phụ nữ mang thai trên thế giới có mức độ Hemoglobin biểu hiện của thiếu máu (Hb < 110g/l). Một trong những nguyên nhân gây thiếu máu là do bệnh lý Thalassemia [1]. Tuy nhiên, chưa có một nghiên cứu nào đưa ra tỷ lệ thiếu máu do Thalassemia trong thai nghén.

Trong báo cáo tại hội nghị Dime kết hợp với WHO năm 2006, mỗi năm có khoảng 7% dân số trên thế giới mang bệnh Hemoglobin và 300.000 đến 500.000 trẻ em khi sinh ra bị thể nặng đồng hợp tử [2]. Bệnh hemoglobin không còn được xem là bệnh khu vực đặc thù nữa, mà là bệnh phổ biến trên thế giới và là vấn đề sức khỏe chung toàn cầu. Nguyên nhân chính là do hôn nhân trong nội bộ cộng đồng, sự di dân và bệnh hemoglobin thì gần như trở thành bệnh lý di truyền lặn chính ở các vùng.
Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xử trí sản khoa của thai phụ được chẩn đoán Thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 đến 2013 Tại Việt Nam, có nhiều công trình nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh, Dương Bá Trực, Bùi Văn Viên, Phùng Thị Hồng Hạnh,… đều thống nhất bệnh Hemoglobin phổ biến là a-thal, P-thal, P-thal/HbE; những bệnh này phân bố ở tất cả các tỉnh thành và các dân tộc trên cả nước [3],[4],[5].
Việc điều trị truyền máu và thải sắt thích hợp giúp cải thiện tỷ lệ sống còn của bệnh nhân đến tuổi trưởng thành. Chất lượng cuộc sống tăng lên đáng kể và mong muốn có gia đình là nguyện vọng quan trọng của nhiều bệnh nhân. Do đó, những vấn đề liên quan đến sinh sản như tư vấn trước thai kỳ, hỗ trợ sinh sản, quản lý thai kỳ ở bệnh nhân Thalassemia được quan tâm nhiều hơn. Trong nghiên cứu đa trung tâm ở Ý, 91% bệnh nhân Thalassemia thể nặng và trung bình có thể mang thai an toàn và cho kết quả sản khoa thuận lợi [6]. Nhiều công trình khoa học ở các quốc gia trên thế giới đều đồng thuận nếu quá trình mang thai bình thường thì chờ chuyển dạ tự nhiên, tuy nhiên 80% phải mổ lấy thai do bất tương xứng giữa thai và khung chậu.
Ở Việt Nam, từ năm 1963 khi Bạch Quốc Tuyên lần đầu tiên mô tả bệnh nhân Thalassemia ở bệnh viện Bạch Mai, nhiều công trình nghiên cứu về bệnh thal được tiến hành. Tuy nhiên, các nghiên cứu này chủ yếu trong chuyên ngành nội khoa về lâm sàng, huyết học và điều trị. Cho đến nay, chưa có một công trình nghiên cứu nào về xử trí sản khoa ở những thai phụ Thalassemia. Nhằm mục đích đưa ra cái nhìn toàn cảnh về xử trí sản khoa ở nhóm đối tượng này chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài:
“Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xử trí sản khoa của thai phụ được chẩn đoán Thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 đến 2013”
Với hai mục tiêu nghiên cứu:
1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của thai phụ được chẩn đoán Thalassemia tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ năm 2011 đến năm 2013.
2. Nhận xét về xử trí sản khoa đối với các trường hợp thai phụ được chẩn đoán Thalassemia.
MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ …………………………………………………………………………………….. 1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN ………………………………………………………………… 3
1.1. HEMOGLOBIN ………………………….. ………………………….. …………. 3
1.2. THALASSEMIA ………………………….. ………………………….. ……….. 4
1.2.1. Định nghĩa …………………………………………………………………………….. 4
1.2.2. Lịch sử nghiên cứu bệnh Thalassemia ………………………………………. 4
1.2.3. Dịch tễ học ……………………………………………………………………………. 6
1.3. PHÂN LOẠI THỂ BỆNH THALASSEMIA ………………………….. … 7
1.3.1. α-thalassemia ………………………………………………………………………… 7
1.3.2. β-thalassemia ………………………………………………………………………… 8
1.4. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG – CẬN LÂM SÀNG …………………. 10
1.4.1. Thiếu máu tan máu ………………………………………………………………. 10
1.4.2. Ứ sắt …………………………………………………………………………………… 13
1.4.3. Nội tiết ……………………………………………………………………………….. 15
1.4.4. Công thức máu …………………………………………………………………….. 16
1.5. NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ ………………………….. ……………………… 16
1.6. BIẾN CHỨNG ………………………….. ………………………….. …………. 17
1.7. QUẢN LÝ SINH SẢN VÀ THAI KỲ TRONG BỆNH THALASSEMIA . 18
1.8. NHỮNG NGUY CƠ LIÊN QUAN VÀ QUẢN LÝ THAI KỲ …… 19
1.9. MỘT SỐ CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU ………………………….. ….. 22
1.9.1. Các công trình nghiên cứu trên thế giới ………………………………….. 22
1.9.2. Một số công trình nghiên cứu bệnh Thalassemia tại Việt Nam ….. 22
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU……… 24
2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU ………………………….. …………………. 24
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng ………………………………………………. 24
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ ……………………………………………………………….. 24
2.1.3. Thời gian và địa điểm …………………………………………………………… 24
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ………………………….. …………….. 24
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu ……………………………………………………………… 24
2.2.2. Phương pháp chọn mẫu ………………………………………………………… 24
2.2.3.Các bước tiến hành nghiên cứu ………………………………………………. 25
2.3. XỬ LÝ SỐ LIỆU ………………………….. ………………………….. ……… 30
2.4. KHÍA CẠNH ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU …………………. 30
CHƯƠNG 3 ………………………………………………………………………………………. 31
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ………………………………………………………………… 31
3.1. M ỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA ĐỐI TƯ ỢNG NGHIÊN CỨU ……. 31
3.1.1. Tỷ lệ thể bệnh Thalassemia …………………………………………………… 31
3.1.2. Tuổi đối tượng nghiên cứu ……………………………………………………. 31
3.1.3. Nhóm tuổi và thể bệnh ………………………………………………………….. 32
3.1.4. Đặc điểm về dân tộc ……………………………………………………………… 33
3.1.5. Địa dư …………………………………………………………………………………. 33
3.1.6. Nơi quản lý thai nghén ………………………………………………………….. 34
3.1.7. Nghề nghiệp của đối tượng nghiên cứu …………………………………… 34
3.2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG ………………………….. ……………………….. 35
3.2.1. Tiền sử thai nghén ………………………………………………………………… 35
3.2.2. Đặc điểm về tiền sử thai nghén và thể bệnh …………………………….. 35
3.2.3. Tuổi chẩn đoán bệnh …………………………………………………………….. 36
3.2.4. Một số đặc điểm điều trị thai phụ bệnh thal trước khi mang thai … 37
3.2.5. Một số đặc điểm phụ khoa …………………………………………………….. 38
3.2.6. Tỷ lệ phát hiện bệnh của chồng thai phụ …………………………………. 40
3.2.7. Tuổi thai lúc vào viện …………………………………………………………… 40
3.2.8. Phân loại lý do vào viện ………………………………………………………… 41
3.2.9. Các biểu hiện lâm sàng …………………………………………………………. 42
3.2.10. Đặc điểm thiếu máu ……………………………………………………………. 44
3.2.11. Đặc điểm truyền máu trước và trong quá trình mang thai ………… 46
3.2.12. Đặc điểm xét nghiệm huyết học …………………………………………… 46
3.2.13. Đặc điểm xét nghiệm đông máu cơ bản ………………………………… 48
3.2.14. Đặc điểm xét nghiệm sinh hóa máu ………………………………………. 50
3.3. XỬ TRÍ THAI NGHÉN ………………………….. …………………………. 52
3.3.1. Đ ặc điểm tuổi thai khi đình chỉ thai nghén ở thai phụ Thalassemia …. 52
3.3.2. Kết quả xử lý chung ở nhóm nghiên cứu …………………………………. 53
3.3.3. Phân tích cách xử trí lúc vào viện …………………………………………… 54
3.3.4. Kết quả xử trí của nhóm theo dõi chuyển dạ đẻ ……………………….. 56
3.3.5. Kết quả xử trí của nhóm gây chuyển dạ đẻ ……………………………… 56
3.3.6. Phân bố giới tính sơ sinh ở thai phụ Thalassemia …………………….. 57
3.3.7. Trọng lượng sơ sinh ……………………………………………………………… 57
3.3.8. Chỉ số Apgar phút thứ 1và phút thứ 5 …………………………………….. 59
3.3.9. Tử vong sơ sinh ……………………………………………………………………. 59
3.3.10. Truyền máu trong quá trình mang thai và sau đẻ ……………………. 60
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN …………………………………………………………………. 61
4.1. Đặc điểm chung của thai phụ bệnh Thalassemia ……………………… 61
4.1.1. Thể bệnh ……………………………………………………………………………… 61
4.1.2. Tuổi ……………………………………………………………………………………. 61
4.1.3. Dân tộc và địa dư …………………………………………………………………. 62
4.1.4. Nơi quản lý thai nghén và nghề nghiệp …………………………………… 63
4.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng chung của đối tượng nghiên cứu ….. 64
4.2.1. Đặc điểm lâm sàng chung của đối tượng nghiên cứu ………………… 64
4.2.2. Các đặc điểm cận lâm sàng ……………………………………………………. 73
4.3. Xử trí sản khoa ………………………….. ………………………….. ………… 77
4.3.1. Tuổi thai khi đình chỉ thai nghén ……………………………………………. 77
4.3.2. Nhận xét thái độ xử trí sản khoa chung ở đối tượng nghiên cứu … 78
4.3.3. Xử trí sản khoa ban đầu khi vào viện ……………………………………… 79
4.3.4. Xử trí của nhóm theo dõi chuyển dạ đẻ …………………………………… 80
4.3.5. Xử trí của nhóm gây chuyển dạ đẻ …………………………………………. 81
4.3.6. Kết quả thai nghén ……………………………………………………………….. 82
4.3.7. Tình trạng sản phụ thalassemia sau đẻ ……………………………………. 84
KẾT LUẬN ………………………………………………………………………………………. 85
KIẾN NGHỊ ……………………………………………………………………………………… 86
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC