Một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh nhân nam bị nữ hoá do tinh hoàn nữ hoá

Các nguyên nhân làm nam bị nữ hoá rất khác nhau và tạo nên bệnh cảnh lâm sàng đa dạng.  Mục tiêu:tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàngở mức độ gen học đặc trưng cho bệnh tinh hoàn nữ hoá.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:các tác giả tiến hành lựa chọn 19 bệnh nhi46, XY có ngoại hình nữ . Sau đó thống kê đặc điểm lâm sàng hay gặp và các xét nghiệm khác đặc biệt là xác định genTDF và DYZ bằng kỹ thuật PCR để xác định giới tính chính xác,định lượng các hormon liên quan. Kết quả:19/19 bệnh nhân (100%) có ngoại hình nữ, dương vật bé ngắn, lỗ đái lệch thấp và bìu thiểu sản, có tinh hoàn. Về các xét nghiệm thì 19/19 bệnh nhân có TDF (+) DYZ (+) 46, XY 3/14 bệnh nhân có tăng testosterone. Kết luận:các bệnh nhân nghiên cứu đều có tinh hoàn, có ngoại hình nữ, có gen TDF và gen DYZ, phần lớncó Testosteron trong giới hạn bình thường.

Bệnh tinh hoàn nữ hoá thường là do rối loạntổng hợp dihydrotestosteron hay không nhậy cảmvới dihydrotestosteron nghĩa là không nhạy cảmhay giảm nhạy cảm của các mô đích ngoại biên với  androgen,  do vậy  gây  nên nữ  hóa  hay mập mờ giới tính ở nam. Trên lâm sàng hay gặp hội chứng  THNH  (tinh  hoàn  nữ  hoá)  hoàn  toàn  và typ1 của THNH không hoàn toàn, di truyền lặn liên  kết  với  giới  tính  (X  –  linked  recessive)  và THNH typ 2 di truyền thể lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosome recessive). Bệnh nhân luôn cóbộ NST 46 XY. Cơ chế của hội chứng tinh hoàn nữ  hoá  hoàn toàn  hay  không  hoàn  toàn  thườngdo đồng thời cả 2 nguyên nhân: do  sai  sót  của các  thụ  thể  nhậy  cảm  với  tế  bào  đích  (không nhận cảm được testosterone) và do sự thiếu hụt 5a reductase (làm cho testosterone không chuyển được  thành  Dihydrotestosterone  (DHT).  Gây  ra sự rối loạn nam hoá xoang niệu đạo sinh dục,sự mọc  lông  khi  dậy  thì  và  sự  phát  triển  các  cơ quan sinh dục ngoài. Do vậy khi thiếu hormone này sẽ gây nên nữ hoá ở nam. 

Bệnh thường không gây chết người nhưng để lại nỗi đau đớn về tâm sinh lý cho bệnh nhân . Từ trước  những  năm  1980  thì  việc  xét  nghiệm  giới cho bệnh nhân chỉ được thực hiện thông qua việc xác định nhiễm sắc thể giới nên nhiều trường hợp không  chẩn  đoán  chính  xác  được  nguyên  nhân gây nữ hoá ở mức gen học. Do vậy chúng tôithực hiện đề tài này với mục tiêu:Tìm hiểu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâmsàng ở mức độ gen học đặc trưng cho bệnh tinh hoàn nữ hoá.