Một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh nhân nam bị nữ hoá do tinh hoàn nữ hoá

Bệnh tinh hoàn nữ hoá thường là do rối loạn tổng hợp dihydrotestosteron hay không nhậy cảm với dihydrotestosteron nghĩa là không nhạy cảm hay giảm nhạy cảm của các mô đích ngoại biên với androgen, do vậy gây nên nữ hóa hay mập mờ giới tính ở nam. Trên lâm sàng hay gặp hội chứng THNH (tinh hoàn nữ hoá) hoàn toàn và typ1 của THNH không hoàn toàn, di truyền lặn liên kết với giới tính (X – linked recessive) và THNH typ 2 di truyền thể lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosome recessive). Bệnh nhân luôn có bộ NST 46 XY. Cơ chế của hội chứng tinh hoàn nữ hoá hoàn toàn hay không hoàn toàn thường do đồng thời cả 2 nguyên nhân: do sai sót của các thụ thể nhậy cảm với tế bào đích (không nhận cảm được testosterone) và do sự thiếu hụt 5a reductase (làm cho testosterone không chuyển được thành Dihydrotestosterone (DHT). Gây ra sự rối loạn nam hoá xoang niệu đạo sinh dục, sự mọc lông khi dậy thì và sự phát triển các cơ quan sinh dục ngoài. Do vậy khi thiếu hormone này sẽ gây nên nữ hoá ở nam.
Bệnh thường không gây chết người nhưng để lại nỗi đau đớn về tâm sinh lý cho bệnh nhân . Từ trước những năm 1980 thì việc xét nghiệm giới cho bệnh nhân chỉ được thực hiện thông qua việc xác định nhiễm sắc thể giới nên nhiều trường hợp không chẩn đoán chính xác được nguyên nhân gây nữ hoá ở mức gen học. Do vậy chúng tôi thực hiện đề tài này với mục tiêu:
Tìm hiểu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở mức độ gen học đặc trưng cho bệnh tinh hoàn nữ hoá.
I.    ĐỐI   TƯỢNG   VÀ   PHƯƠNG   PHÁP NGHIÊN CỨU
1.    Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân
Chọn trong số các bệnh nhân mập mờ giới tính đến khám và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương có một trong các nhóm triệu chứng sau: ngoại hình giống nữ nhưng có tinh hoàn, hay nằm không đúng vị trí ở bìu, thể tích bé so với tuổi, bộ NST 46, XY. Khám cơ quan sinh dục liệt kê các triệu chứng. Đã thu thập được 19 bệnh nhân.

Các nguyên nhân làm nam bị nữ hoá rất khác nhau và tạo nên bệnh cảnh lâm sàng đa dạng. Mục tiêu: tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở mức độ gen học đặc trưng cho bệnh tinh hoàn nữ hoá. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: các tác giả tiến hành lựa chọn 19 bệnh nhi 46, XY có ngoại hình nữ . Sau đó thống kê đặc điểm lâm sàng hay gặp và các xét nghiệm khác đặc biệt là xác định gen TDF và DYZ bằng kỹ thuật PCR để xác định giới tính chính xác, định lượng các hormon liên quan. Kết quả: 19/19 bệnh nhân (100%) có ngoại hình nữ, dương vật bé ngắn, lỗ đái lệch thấp và bìu thiểu sản, có tinh hoàn. Về các xét nghiệm thì 19/19 bệnh nhân có TDF (+) DYZ (+) 46, XY 3/14 bệnh nhân có tăng testosterone. Kết luận: các bệnh nhân nghiên cứu đều có tinh hoàn, có ngoại hình nữ, có gen TDF và gen DYZ, phần lớn có Testos- teron trong giới hạn bình thường.