MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM CỦA CÁC THỂ BỆNH HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY NGUYÊN PHÁT

MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM CỦA CÁC THỂ BỆNH HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY NGUYÊN PHÁT
Nguyễn Quang Hưng1, Vũ Đức Bình1, Lê Quang Tường1, Nguyễn Bá Cương1, Nguyễn Thị Thuỳ Linh1, Nguyễn Hà Thanh1,2
1 Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương
2 Trường Đại học Y Hà Nội
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Một nghiên cứu mô tả cắt ngangđược thực hiện nhằm khảo sát một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của các thể bệnh hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát theo xếp loại của WHO-2008. Nghiên cứu được thực hiện trên 104 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát vào viện lần đầu ở Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Kết quả nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ phân bố các thể bệnh trong HCRLST nguyên phát theo xếp loại của WHO-2008 gặp nhiều nhất là thể RCMD (53,8%); tiếp theo là thể RAEB-1 (23,1%); RAEB-2  (14,4%); các thể RA, RN, RT, MDS-U và Del-5q hiếm gặp. Triệu chứng thiếu máu gặp ở hầu hết các bệnh nhân (95,2%) trong đó 16,3% bệnh nhân thiếu máu nặng.26,9% bệnh nhân bị xuất huyết, chủ yếu là xuất huyết dưới da.13,5% bệnh nhân có biểu hiện của sốt/nhiễm trùng.Máu ngoại vi giảm một, hai hoặc cả ba dòng tế bào.Rối loạn hình thái ở máu ngoại vi thể hiện ở cả ba dòng tế bào: Hồng cầu nhiều hình thái, to nhỏ không đều, bạch cầu trung tính nguyên sinh chất giảm hoặc mất hạt đặc hiệu, tiểu cầu to hoặc tiểu cầu còi cọc.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (HCRLST) là một nhóm  bệnh  lý  đơn  dòng  của  tế  bào  gốc  sinh máu. Năm 2001, Tổ chức Y tế thế giới (WHO) đã xuất bản bảng xếp loại về HCRLST bao gồm 8 thểnhằm  giải  quyết  những  hạn  chế,  kết  hợp nhiều yếu tố định nghĩa và xếp loại của FAB cho phù hợp với diễn biến lâm sàng, thuận lợi cho chẩn đoán và điều trị. Để hoàn thiện bảng xếp loại HCRLST mới đây năm 2008, WHO đã cho ra đời thêm bảng xếp loại mới cập nhật hơn để có thể chẩn đoán một cách chính xác giúp cho việc chẩn đoán, tiên lượng và điều trị được dễ dàng hơn với 7 thể bệnh bao gồm: (1) giảm tế bào máu  với  rối  loạn  đơn  dòng  (RCUD),  trong  đó gồm 3 thể: thiếu máu dai dẳng (RA), giảm bạch cầu (RN), giảm tiểu cầu (RT), (2) thiếu máu dai dẳng có tăng nguyên hồng cầu sắt vòng (RARS), (3) giảm tế bào dai dẳng có rối loạn nhiều dòng tế bào (RCMD), (4) thiếu máu dai dẳng có tăng tế bào blast-1 (RAEB-1), (5) thiếu máu dai dẳng có tăng tế bào blast-2  (RAEB-2), (6) hội chứng rối loạn sinh tủy chưa được xếp loại (MDS-U), (7) hội  chứng  rối  loạn  sinh  tủy  có  mất  nhánh  dài nhiễm sắc thể số 5 (MDS del 5q). Tại Việt Nam đã có nhiều nghiên cứu về từng thể bệnh HCRLST theo tiêu chuẩn xếp loại của FAB và WHO. Tuy nhiên chưa có nghiên cứu một cách tổng thể về các tiêu chuẩn xếp loạitheo WHO-2008. Để đáp ứng những thay đổi phong phú về tế bào học, mô bệnh học tủy xương và tổn thương di truyền trong HCRLST, vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu: “Khảo sát một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của các thể bệnh HCRLST nguyên phát”