Một số hình ảnh siêu âm thai liên quan với thai hội chứng down

Hội chứng Down (HCD) là bất thường bẩm sinh hay gặp trong các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Tần suất của HCD vào khoảng 1/700 trẻ sơ sinh. Hàng năm ở nước ta có khoảng 2000 trẻ HCD ra đời. Người bị HCD thường chậm  phát triển trí tuệ. Vì vậy những gia đình có con bị HCD không những có gánh nặng về kinh tế, mà còn có gánh đồng. Xuất phát từ nhu cầu cấp thiết trên, chúng tôi tiến hành đề tài này với mục tiêu:
Xác định một số  dấu hiệu siêu âm thai liên quan với thai có hội chứng Down.
I.    ĐỐI    TƯỢNG    VÀ    PHƯƠNG    PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên  cứu:  612 thai phụ  mang thai nặng về tinh thần, gánh nặng cho sự phục vụ của y ≥12 tuần dến khám thai tại cac trung tâm Sản khoa. tế, sự chăm sóc của xã hội. Những thai có nguy cơ HCD có thể có những bất thường về hình thái thai. Những bất thường hình thái này có thể được siêu âm phát hiện từ tuần thai thứ 12. Như vậy, thực hiện siêu âm thai có thể phát hiện sớm những thai nguy cơ cao bị HCD, góp phần giảm tỷ lệ sinh con HCD, nâng  cao chất lượng sinh sản  trong cộng Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả.
Thai phụ được siêu âm thai để phát hiện những hình ảnh thai bất thường có thể liên quan với thai có  HCD như tăng chiều dày da gáy (với  ngưỡng sàng ≥ 3mm), hẹp tá tràng, dị tật tim,…. Sau đó tiến hành chọc ối để phân tích NST thai hoặc theo dõi sau sinh để phát hiện chính xác các thai HCD.
Siêu âm thai có thể phát hiện sớm những thai có nguy cơ cao bị hội chứng Down (HCD). Do đó chúng tôi thực hiện đề tài này với mục tiêu: Xác định một số dấu hiệu siêu âm thai liên quan với thai có hội chứng Down. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 612 thai phụ mang thai ≥12 tuần được siêu âm thai để phát hiện những thai có hình ảnh siêu âm bất thường như tăng chiều dày da gáy, dị tật tim, hẹp tá tràng… Những thai này chẩn đoán xác định HCD dựa vào phân tích NST thai từ tế bào dịch ối hoặc theo dõi sau sinh. Kết quả: 36/612 thai có hình ảnh siêu âm bất thường thì có 11/12 thai HCD. Có 6/12 thai HCD có tăng chiều dày da gáy, 3/12 thai HCD có hẹp tá tràng; 1/12 thai HCD có ống thông nhĩ thất; 1/12 thai HCD bị nang tuyến phổi, 1/12 thai HCD có hình ảnh siêu âm thai bình thường. Dấu hiệu hay gặp ở thai HCD là tăng chiều dày da gáy và hẹp tá tràng. Với ngưỡng sàng lọc cho dày da gáy ở 3 tháng đầu ≥ 3mm và 3 tháng giữa ≥ 6mm thì tỷ lệ phát hiện dựa vào hai dấu hiệu này tương ứng là 50% và 25%; tỷ lệ dương tính giả là 0,83% và 0%. Kết luận: Hai dấu hiệu siêu âm thai liên quan nhiều với thai HCD là tăng chiều dày da gáy và hẹp tá tràng trong đó dấu hiệu tăng chiều dày da gáy có thể phát hiện sớm ngay từ 3 tháng thai đầu.