Một số kết quả bước đầu nghiên cứu bệnh nhân đái tháo đường di truyền

Đái tháo đường di truyền đã được nhiều tác giả đề cập tới. Mục tiêu:Điều tra phả hệ và tiền sử bệnh nhân đái tháo đường sàng lọc theo tiêu chuẩn đề ra. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:Lựa chọn trong 8889 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là đái tháo đườngtại bệnh viện Nội tiết Trung Ương được vẽ phả hệ, lựa chọn bệnh nhân theo tiêu chuẩn đề ra. Kết quả:Thu thập được 9 bệnh nhân đái tháo đường di truyền theo mẹ có phả hệ kèm theo. Kết luận: Bướcđầu đã phát hiện và lựa chọn được 9 bệnh nhân, có tiền sử đái tháo đường di truyền theo mẹ.

Đái tháo đường là một trong những bênh không lây nhiễm phổ biến trên toàn cầu, theo dự đoán năm 2010 có khoảng 221 triệu người mắc bệnh, 2025 sẽ có khoảng 300 triệu người mắc bệnh, tỷ lệ mắc đái tháo đường đặc biệt tăng nhanh ở các nước đang phát triển. Tại Việt Nam chưa có thống kê chi tiết, nhưng theo Tạ Văn Bình và cộng sự điều tra năm 2002 trong 9122 đối tượng từ 30 đến 64 tuổi tại các thành phố lớn như Hải phòng, Hà Nôi, thành phố Hồ chí Minh, đái tháo đường có tỷ lệ là 2,7%, trung du là 2,2% miền núi là 2,1% [1] trong có 2,8% đối tượng có tiền sử gia đình. Một trong các nguyên nhân đái tháo đường di truyền được đề cập tới từ năm 1992
khi phát hiện thấy ty thể đóng vai trò trong bệnh sinh của bệnh đái tháo đường. Moraes et al 1993 tìm thấy ở một số bệnh nhân bị đái tháo đường, kèm theo bệnh mắt và bệnh động kinh co giật cơ có mang đột biến C3256T trong gen ở ty thể mã cho tRNA – leucine (UUR). Theo tácgiả thì đây là đột biến thứ 9 được phát hiện tại vùng này và ông gọi vùng gen ty thể mã cho RNA vận chuyển leucine là “hot spot” trong bệnh học ty thể [5]. Hirai et al 1998 nghiên cứu đột biến DNA ty thể ở phụ nữ Nhật 45 tuổi bị đái tháo đường không phụ thuộc insulin có kèm phì đại cơ, đã phân biệt được đột biến C3256T mà Moras tìm ra trước đó.
Đột biến này khu trú tại gen MTTL1. Đồng thời tác giả còn kiểm tra 8 thành viên khác của gia đình và phát hiện ra 6 người mang đột biến này
có đái tháo đường không phụ thuộc insulin [3].
Sau đó, 2002 JA Maasen và cộng sự gọi thể đái tháo đường di truyền theo ty thể là MIDD (Mitochondrial Diabetes and Deafness Maternally Inherited) nghĩa là đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ [4]. Vậy ở Việt Nam, có hay không đái tháo đường di truyền theo mẹ nghi do bệnh lý tại ty thể? Để trả lời câu hỏi này chúng tôi tiến hành đề tài với mục tiêu:
1. Điều tra sàng lọc, lập phả hệ, thu thập các mẫu máu bệnh nhân đái tháo đường di truyền theo mẹ.
2. Phân tích các đặc điểm di truyền của nhóm bệnh nhân này.