Một số kết quả bước đầu nghiên cứu bệnh nhân đái tháo đường di truyền

Van Đình Hoa, Nguyen Thanh Thuy Bộ môn Miên dịch – Sinh ly bệnh – Trường Đại hoc Y Há Nội
Đái tháo đường di truyền đã được nhiều tác giả đê cập tới. Mục tiêu: Điều tra pha hệ va tiền sử bệnh nhan đái tháo đường sáng loc thêo tiêu chuãn đê ra. Đội tượng vạ phương pháp nghiên cứu: Lựá chon trong 8889 bệnh nhán được chán đoán xác định lá đái tháo đường tái bệnh viện Nội tiết Trung Ướng đước vê phá hệ, lựa chon bệnh nhán thêo tiêu chuán đê ra. Kết quá: Thu tháp được 9 bệnh nhán đái tháo đường di tru­yện thêo mê co phá hệ kêm thêo. Kết luạn: Bước đầu đa phát hiện vá lựa chon đước 9 bệnh nhán, co tiên sư đái tháo đướng di truyên thêo mê

Đái tháo đường là một trong những bênh không láy nhiêm pho’ biên trên toán cáu, thêộ dư đoán nám 2010 co khoáng 221 triệu ngữời mác bênh, 2025 sê co khoáng 300 triêu ngữời mác bênh, ty lê mác đái tháo đường đác biêt táng nhánh ờ các nữờc đáng phát triển. Tái Viêt Nám chữá co thong kê chi tiết, những thêo Tá Ván Bình vá cọng sữ điêu trá nám 2002 trong 9122 đoi tữờng tữ 30 đên 64 tuo’i tái các thánh phố lờn nhữ Hái phong, Há Noi, thánh pho’ Ho chí Minh, đáitháo đữờng co ty lê lá 2,7%, trung du lá 2,2% miên nui lá 2,1% [1] trong co 2,8% đoi tữờng co tiên sữ giá đình. Mot trong các nguyên nhán đái tháo đữờng di truyên đữờc đê cáp tời tữ nám 1992 khi phát hiên tháy ty thê’ đong vái tro trong bênh sinh cuá bênh đái tháo đữờng. Moráês êt ál 1993 tìm tháy ờ mot so’ bênh nhán bị đái tháo đữờng, kêm thêo bênh mát vá bênh đong kinh co giát cờ co máng đot biên C3256T trong gên ờ ty thê’ má cho tRNA – lêucinê (UUR).

Thêo tác giá thì đáy lá đot biên thữ 9 đữờc phát hiên tái vung náy vá ong goi vung gên ty thê’ má cho RNA ván chuyê’n lêu- cinê lá “hot spot” trong bênh hoc ty thê’ [5]. Hi rái êt ál 1998 nghiên cữu đot biên DNA ty thê’ ờ phu nữ Nhát 45 tuo’i bị đái tháo đữờng khong phu thuoc insulin co kêm phì đái cờ, đá phán biêt đữờc đot biên C3256T má Morás tìm rá trữờc đo. Đot biên náy khu tru tái gên MTTL1. Đong thời tác giá con kiêm trá 8 thánh viên khác cuá giá đình vá phát hiên rá 6 ngữời máng đot biến náy co đái tháo đữờng khong phu thuoc insulin [3].

Sáu đo, 2002 JA Máásên vá cong sữ goi thê’ đái tháo đữờng di truyên thêo ty thê’ lá MIDD (Mitochondriál Diábêtês ánd Dêáfnêss Mátêrnálly Inhêritêd) nghĩá lá đái tháo đữờng kêm thêo điêc di truyên tữ mê [4]. Váy ờ Viêt Nám, co háy khong đái tháo đữờng di truyên thêo mê nghi do bênh ly tái ty thê’? Đê’ trá lời cáu hoi náy chung toi tiến hánh đê tái vời mục tiêu:

1.  Điều tra sang lọc, lập pha hệ, thu thập các mau máu bệnh nhan đái thậọ đường di truyện thệọ mệ.

2.  Phan tích cac đac điểm di truyền cua nhóm bệnh nhan nay.