Một số nguyên nhân của thai chết lưu

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện một số dạng bất thường NSTliên quan với thai chết lưu, tìm hiểu mối liên quan giữa tuổi mẹ và thai chết lưu. Đề tài cho ta kết quả là thai chết lưu gặp chủ yếu ở 3 tháng đầu chiếm 98% trong đó chủ yếu ở tuần thai 78,9. 23% thai có bất thường số lượng NST, 1% thai có bất thường cấu trúc NST. Tỷ lệ thai chết lưu có bất thường số lượng NST ở nhóm thai phụ > 40 tuổi có tỷ lệ cao nhất. 1% thai bất thường cấu trúc có liên quan với yếu tố di truyền.

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) là một trong những nguyên nhân gây thai chết lưu trong quá trình thai nghén. Các bất thường NST có thể là do di truyền từ bố mẹ, có thể là đột biến trong quá trình tạo noãn, tạo tinh trùng, thụ tinh và phát triển phôi. Tỷ lệ rối loạn NST tăng lên rõ ràng theo tuổi của mẹ, đặc biệt là ở các bà mẹ trên 40 tuổi [1]. Thai chết lưu (TCL) có thể gây nên những hậu quả nặng nề cho sức khỏe người mẹ cũng như hậu quả nặng nề về mặt tâm lí đối với các cặp vợ chồng đặc biệt trong những trường hợp hiếm muộn [2]. Có nhiều công trình nghiên cứu trên thế giới về bộ NST ở các trường hợp thai sảy, thai chết lưu, đã phát hiện ra nhiều loại bất thường NST về số lượng cũng như cấu trúc. Việc tìm hiểu những bất thường NST ở TCL giúp góp phần tìm ra nguyên nhân gây ra TCL giúp các bác sĩ có hướng tư vấn di truyền cho các bà mẹ trong những lần mang thai tiếp theo, có thể chủ động phát hiện các tình trạng bất thường của thai nhi cũng như các TCL. Với những mong muốn đó, chúng tôi đã nghiên cứu đề tài này với 2 mục tiêu:
I.    Phát hiện một số dạng bất thường NST liên quan với thai chết lưu. 2. Tìm hiểu mối liên quan giữa tuổi mẹ và thai chết lưu
II.    ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
1.    Đối tượng
Gồm 100 thai phụ có TCL ở tất cả các
lứa tuổi đến khám và điều trị tại bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội, và khoa Sản bệnh viện Bạch Mai.
2.    Phương pháp
Theo phương pháp mô tả.
Các bà mẹ có thai lưu được lập bệnh án di truyền để có thể xác định các yếu tố nguy cơ.
Các thai lưu sau khi nạo, được làm sạch, dưới kính hiển vi soi ngược, tách những tế bào màng rụng của mẹ ra khỏi tua rau, rửa sạch tế bào máu, kiểm tra dưới kính để chắc chắn mẫu tua rau đã sạch (nhằm khắc phục nhược điểm nhiễm tế bào mẹ gây ra). Tiến hành nuôi cấy tế bào tua rau theo phương pháp cấy hở có 5% CO2.
Làm tiêu bản và phân tích, lập karyotype nhiễm sắc thể tại bộ môn Y sinh học – Di truyền Trường Đaị học Y Hà Nội. Mỗi mẫu xét nghiệm được đánh giá 50 cụm NST ở kì giữa theo phương pháp nhuộm Giemsa thông thường để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và 50 cụm theo phương pháp nhuộm băng G để xác định các bất thường về cấu trúc. Lập Karyotype theo đúng quy ước quốc tế ISCN 2005.