MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH CADASIL (Bệnh lý động mạch não di truyền theo tự nhiễm sắc thể trội với nhồi máu dưới vỏ và bệnh lý chất trắng)
MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH CADASIL
(Bệnh lý động mạch não di truyền theo tự nhiễm sắc thể trội với nhồi máu dưới vỏ và bệnh lý chất trắng)
Nguyễn Thi Hùng1
Tóm tắt
Bệnh nhân nữ với nhiều giai đoạn đột quị thiếu máu não cục bộ, sa sút trí tuệ dưới vỏ và rối loạn tâm thần kinh. Bệnh nhân này có hai người thân bị tai biến mạch máu não. MRI cho thấy các sang thương tăng tín hiệu ở chất trắng với các ổ nhồi máu mới và cũ ở hạch nền. Phân tích gien phát hiện sự đột biến ở exon 4 của nhiễm sắc thể 19 với sự xuất hiện của Notch 3 gene. Gien này gây ra bệnh lý động mạch não di truyền theo tự nhiễm sắc thể trội với nhồi máu dưới vỏ và bệnh lý chất trắng (CADASIL), một nguyên nhân di truyền được nhận biết gần đây của thiếu máu não cục bộ với các sang thương chất trắng
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất