Một trường hợp đột biến mất toàn bộ gen dystrophin

MLPA (Mụltiplêx Ligạtiọn – dependent Prọbe Amplificạtiọn) lạ kỹ thuật chẩn đoán nhạnh vạ chính xác đột biến xộạ đoạn vạ lạp đoạn trọng nhiêụ bệnh lỹ di truyền. Mục tiêu: Xạc định đột biến gen dỹstrọphin trên bệnh nhạn lọạn dương cơ Dụchenne (DMD). Đôi tượng va phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhạn được chẩn đọạn DMD nhơ dấụ hiệụ lâm sằng vạ cạn lạm sạng điển hình; DNA tổng sọ’ được tạch chiết tư mạụ ngọại vi; sư dụng kỹ thụạt MLPA xạc định đột biên. Kết quá:    Bênh nhạn    cọ    đọt    biến xọạ đọạn tọạn bọ gen dỹstrọphin. Kết luán: Đạỹ lạ trương hợp bênh nhạn    DMD đầụ tiên    ơ    Việt    Nạm được phạt hiên lạ cọ đột biến xọạ đọạn tọạn bọ gen dỹstrọphin .
Gen  dystrophin  có  chiều  dài  hơn  3000  Kb và là gen người dài nhất được biết tới cho đến nay  nằm  ở  vị  trí  Xp21  trên  nhiễm  sắc  thể  X,mã  hóa  14  –  kb  mRNA  gồm  79  exon  với  7 promoter  khác  nhau  trong  đó  hơn  99%  chiều dài gen là intron.  Protein mã hóa bởi gen này có  tên  là  dystrophin,  đóng  vai  trò  quan  trọng trong  việc  tạo  nên  khung  tế  bào  cơ.  Protein dystrophin nằm ở màng bào tương của tế bào cơ, duy trì sự ổn định màng, bảo vệ cơ khỏi bị tổn thương trong quá trình co cơ.Ở bệnh nhân DMD  (Duchenne  Muscular  Distrophy)  hoặc BMD  (Becker  Muscular  Distrophophy),  gen dystrophin  bị  đột  biến  dẫn  đến  protein dystrophin không được sản xuất hoặc giảm số lượng đáng kể trên màng tế bào của sợi cơ  và gây nên bệnh [1, 2].Tùy vào các thể đột biến mà  có  biểu  hiện  lâm  sàng  khác  nhau  từ  nhẹ đến  nặng.  Đột  biến  làm  lệch  khung  dịch  mã (out  of  frame)  hoặc  những  đột  biến  vô  nghĩa (nonsense  mutation)  gây  nên  bệnh  cảnh nặng DMD, đột biến không làm lệch khung dịch mã (inframe)  gây  bệnh  cảnh  BMD  nhẹ  hơn  [6].
Đây là một bệnh cơ rất nặng, bệnh tiến triển mang  tính  chất  tuần  tiến.  Hầu  hết  những  trẻ trai mắc bệnh đều có dấu hiệu lâm sàng đầutiên ở lứa tuổi từ 1 – 3 bắt đầu với triệuchứng suy yếu cơ với biểu hiện là khó đi lại, dễ  ngã, khó đứng lên ngồi xuống và khó khăn khi leocầu thang. Triệu chứng yếu cơ tiến triển ngày càng nặng dần để cuối cùng dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại ở lứa tuổi 12. Bệnh DMD hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, vì vậy việc xác định nhanh chóng và chính xác đột  biến  gen  sẽ  giúp  phát  hiện  người  lành mang  gen  bệnh,  ứng  dụng  chẩn  đoán  trước sinh nhằm làm giảm tỉ lệ mắc bệnh [3