Một trường hợp đột biến tạo mã kết thúc trên gen col1a1 ở bệnh nhân tạo xương bất toàn

Bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta: OI) còn gọi là bệnh xương thủy tinh hay bệnh giòn xương, là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen tổng hợp collagene týp 1 (COL1A1). Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu xác định đột biến gen COL1A1. Kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh nhân có đột biến tạo mã kết thúc trên gen COL1A1. Kết luận: Đây là trường hợp bệnh nhân OI đầu tiên ở Việt Nam được phát hiện là có đột biến tạo mã kết thúc trên gen COL1A1.

Gen COL1A1 bao gồm 51 exon, với chiều dài 17,6 kb nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể 17 (17q), mã hóa tổng hợp collagene týp
1.    Collagene týp 1 được tìm thấy ở xương, màng bọc các cơ quan, giác mạc, củng mạc mắt, cân và dây chằng, mạch máu, da, màng não, là thành phần chính của ngà răng, chiếm 30% trọng lượng cơ thể. Đột biến gen COL1A1 dẫn đến thiếu hụt tổng hợp hoặc bất thường cấu trúc của phân tử collagen týp 1 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis
Imperfecta – OI) với các triệu chứng lâm sàng: giòn xương, giảm khối lượng xương và bất thường mô liên kết [2]. Bệnh nhân OI thường kèm theo các tổn thương khác, bao gồm: củng mạc mắt màu xanh, tạo răng bất toàn, giảm thính lực… Cho đến nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu bệnh OI. Ở Việt Nam, chẩn đoán bệnh OI chủ yếu dựa vào triệu chứng lâm sàng, việc nghiên cứu phát hiện các dạng đột biến của gen COL1A1 để chẩn đoán xác định bệnh chưa được triển khai [1, 3]. Đề tài nghiên cứu này được thực  hiện nhằm mục tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn.