Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật qf-pcr trong chẩn đoán một số hộichứng bất thường nhiễm sắc thể
Chúng tôi nghiên cứu áp dụng và cải tiến quy trình chẩn đoán các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể(NST)bằng kỹ thuật QF-PCR, đồng thời đánh giá độ chính xác của kỹthuật.Phân tích 9 mẫu dịch ối mắc các bệnh bất thường NST, 23 mẫu máu của những trẻ mắc hội chứng Down và 10mẫu dịch ối bìnhthường (mẫu chứng) bằngcác kỹthuậtmultiplex PCR, kỹthuật điện dihuỳnh quang trên máy đọc trình tựtự động ABI 3130 XL, kỹthuật phân tích sốliệu kết quả điện di huỳnh quang bằng phần mềm GernerMaper ID 3.2. Đã xây dựng được quy trìnhchẩn đoán bất thường sốlượng NST có độchính xác 100% so với kỹthuật di truyền tếbào. Kỹthuật QF-PCR cónhững ưu điểm nổi bật, độchính xác cao, giá thành thấp và khả năng áp dụng rộng trên quy môlớn, do đó có thểtriển khai áp dụng tại các cơsởy tế đủ điều kiện trên cảnước.
Những di chứng và hậu quảcủa dịtật bẩm sinh đã và đang là một vấn đề lớn không chỉvới Ngành Sản khoa mà còn thuhút sựquan tâm của toàn xã hội.Theo thống kê của Tổ chức Y tếThếgiới, hiệnnay tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dịtật bẩm sinh trên thếgiới là 1,73% và ởViệt Nam là 2,4 – 3,6%.
Do đó, việc chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh ởthời kỳphôi thai là cần thiết đểcó thể đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời,hạn chếphần nào khó khăn do bệnh gây ra.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất