Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể của hội chứng down khi bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng của nhiễm sắc thể 21

Hội chứng Down thường gặp trong các hội chứng có biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể (NST) ở trẻ sơ sinh còn sống và nguyên nhân đã được biết có liên quan đến tuổi của người mẹ. Tuy nhiên ở những trẻ mắc hội chứng Down do chuyển đoạn có thể được sinh ra ởnhững cặp bố mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng. Mục tiêu:(1) Nghiê n cứu (NC) bất thường nhiễm sắc thể hội chứng down. (2) Phân tích nguy cơ sinh con Down ở những cặp bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn t(Dq; 21q) hoặc t(21q; Gq). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:157 trẻ Down và 157 cặp bố mẹ được xét nghiệm NST bằng phương pháp nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi. Kế t quả và kết luận:92,4% là trisomi 21 thuần, 5,7% là thể chuyển đoạn và 1,9%
là thể khảm. 154 cặp bố mẹ (98,1%) có karyotyp bình thường và 3 cặp bố mẹ (1,9%) có karyotyp bất thường mang NST chuyển đoạn cân bằng. 1 cặp bố mẹ mang NST chuyển đoạn t(14q; 21q) có thể có khả năng sinh con Down, cò n nguy cơ sinh con Down ở 2 cặp bố mẹmang NST chuyể n đoạn t(21q; 21q) là 100%. Các cặp bố mẹ này cần được tư vấn di truyền.

Hội chứ ng Down thường gặp trong cá c hội chứng có biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Hội chứ ng Down chiếm tỷ lệ 1/700 – 1/800 ở trẻ sơ sinh còn số ng và tỷ lệ này tương tự giống nhau ở các nước và các chủ ng tộc khá c nhau trên thế giới. Năm 1959 Lejeune J. là người đầu tiên phát hiện ở những đứa trẻ mắc hội chứ ng Down có 47 NST là do thừ a 1 NST số 21 trong bộ NST. Vì vậy hội chứ ng Down còn đượ c gọi một cái tên khá c là trisomi 21. Trong nhữ ng năm gần đây các phương pháp nuôi cấ y mô và kỹ thuật nhuộm tiêu bả n NST, đặc biệt là kỹ thuật nhuộm băng ngày càng phát triển và cải tiến khô ng ngừng đã giúp cho các nhà di truyền học phát hiện đượ c cá c dạ ng rối loạn về số lượng và cấ u trúc của NST.
Nguyên nhân sinh ra những đứa trẻ mắc hội chứ ng Down đã đượ c cá c tá c giả trong nướ c và trê n thế giới xác nhận là do tuổi của bố mẹ cao, đặc biệt là tuổi của mẹ. Mặt khác ở những cặp bố mẹ, có thể là những ngườ i mang NST chuyề n đoạn cân bằng giữ a NST 21 và cá c NST khá c trong bộ NST và hay gặp nhất là giữa các NST trong nhóm D (13, 14 và 15) và nhóm G (21 và 22). Nguy cơ sinh ra những đứa con mắc hội chứng Down còn tuỳ thuộc vào người bố hoặc người mẹ mang NST chuyển đoạ n câ n bằ ng và tuỳ thuộ c và o kiể u chuyể n đoạ n. Vì vậy đề tài nghiên cứu của chúng tôi nhằm mụ c tiê u:
1. NC bất thường NST của hội chứ ng Down.
2. Phân tích nguy cơ sinh con Down ở nhữ ng cặp bố mẹ mang NST chuyể n đoạn t(Dq; 21q) hoặc t(21q; Gq).