Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ chậm phát triển tâm thần

Tên bài báo:Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ chậm phát triển tâm thần

Tác giả:Hà Thị Minh Thi, Nguyễn Viết Nhân

Tên tạp chí:Y học thực hành

Năm xuất bản:2007Số:2Tập:564Trang:34-38

Tóm tắt:

Nghiên cứu nhiễm sắc thể (NST) bằng cách nuôi cấy tế bào máu ngoại vi và nhuộm băng G trên 72 trẻ chậm phát triển tâm thần (CPTTT) từ 1-15 tuổi và gia đình của trẻ có bất thường cấu trúc NST tại Bộ môn Di truyền Y học, Đại học Y khoa Huế, từ tháng 3/2005 – 2/2006 Kết quả: tỷ lệ bất thường NST ở trẻ CPTTT là 29,2%, trong đó bất thường số lượng chiếm 85,7%, bất thường cấu trúc chiếm 14,3%. Tỷ lệ bất thường NST ở trẻ nam CPTTT là 26,2%, ở trẻ nữ CPTTT là 33,3%. CPTTT mức độ vừa-nặng có tỷ lệ bất thường NST cao (47,1%), trong khi CPTTT mức độ nhẹ chỉ có 13,2% bất thường NST. Các loại bất thường NST được phát hiện là 17 trường hợp hội chứng Down, 2 trường hợp hội chứng Turner, 1 trường hợp mất hội chứng Wolf-Hirchhorn (mất đoạn nhánh ngắn NST 4) và 1 trường hợp mất đoạn nhánh ngắn NST 4 kèm trisomy một phần nhánh ngắn NST 10. Trong 3 trường hợp bất thường cấu trúc NST, 1 trường hợp đột biến mới, 2 trường hợp còn lại là do đột biến có sẵn ở bố truyền sang.