Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ chậm phát triển tâm thần tại 7 phường xã thuộc thành phố Huế

Mục tiêu:(1) Xác định các bất thường NST ở trẻ CPTTT;(2) Xác định bất thường NST của các gia đình có con bị bất thường về cấu trúc NST. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:214 trẻ CPTTT tại 7 phường xã thuộc thành phố Huế (chẩn đoán theo tiêu chuẩn ICD – 10) được lập karyotype. Bố mẹ và anhchị em ruột của trẻ mang bất thường cấu trúc NST cũng được lập karyotype. Kết quả:phát hiện được 33 trường hợp bất thường  NST,  trong  đó  hội  chứng  Down  chiếm  đa  số  84,85%.  Có  6  trường  hợp  bất thường  hiếm  gặp  là:
46,XX,idic(21)(pter?q22.3::q22.3?pter);  46,XY,der(4)t(4;10)(p15;p14);  46,XX,del(4)(p14); 46,XY,inv(6)(p21.2q11); 46,XY,der(3)(pter?q29::p21?pter); 48,XXYY. Bất thường số lượng chiếm đa số 84,85%. Tỷ lệ bất thường NST trong CPTTT là 15,42%, không cósự khác biệt giữa hai giới. Tỷ lệ bất thường ở nhóm nhẹ là 3,76% và ở nhóm vừa – nặng – trầm trọng là  34,57%. Phát hiện được một người bố mangbấtthường NST dạng chuyển đoạn tương hỗ cân bằng 46,XY,t(4;10)(p15;p14), là bố của trẻ 46,XY,der(4)t(4;10)(p15;p14). Kết luận:đã phát hiện được nhiều kiểu bất thường NST ở trẻ CPTTT và bất thường NST ở một ngườibố, là cơ sở cho công tác tư vấn di truyền ở các gia đình có nguy cơ.

Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) là một vấn đề  sức  khoẻ  cộng  đồng,  theo  Tổ  chức  Y  tế  Thế  giới,  tỷ  lệ  hiện  mắc  của  CPTTT  là  1  –  3%  [9].
Nguyên nhân của CPTTT hết sức đa dạng và phức  tạp, trong đó nguyên nhân di truyền chiếm tỷlệ  từ  20  –  40%  tùy  thuộc  mức  độ  CPTTT  [3].  Bất  thường  nhiễm  sắc  thể  (NST)  là  nhóm  nguyên  nhân di truyền hàng đầu của CPTTT. Những NST  bất  thường  ở  trẻ  CPTTT  có  thể  là  đột  biến  mới  hoặc do thừa hưởng vật chất di truyền bất thường  từ  bố  mẹ.  Đặc  biệt  những  trẻ  mang  bất  thường  cấu trúc NST có thể được sinh ra từ những cặp bố  mẹ mang bất thường NST dạng cân bằng (không  có  biểu  hiện  kiểu  hình).  Việc  phát  hiện  bất
thường  NST  ở  trẻ  CPTTT  và  các  thành  viên  gia đình của trẻ đóng vai trò hết sức quan trọng trong  tư  vấn  di  truyền,  dự  báo  nguy  cơ  tái  mắc  của những lần mang thai tiếp theo ở các bà mẹ, đặt  cơ sở cho việc chẩn đoán trước sinh và giúp  định  hướng  biện  pháp  dự  phòng  thích  hợp.  Vì  vậy,  chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm mục tiêu:
1. Xác định các bất thường NST ở trẻ CPTTT.
2. Xác định bất thường NST của các gia đình  có con bị bất thường về cấu trúc NST