Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ chậm phát triển tâm thần tại 7 phường xã thuộc Thành Phố Huế

Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) là một vấn đề sức khoẻ cộng đồng, theo Tổ chức Y tế Thế giới, tỷ lệ hiện mắc của CPTTT là 1 – 3% [9]. Nguyên nhân của CPTTT hết sức đa dạng và phức tạp, trong đó nguyên nhân di truyền chiếm tỷ lệ từ 20 – 40% tùy thuộc mức độ CPTTT [3]. Bất thường  nhiễm  sắc  thể  (NST)  là  nhóm  nguyên nhân di truyền hàng đầu của CPTTT. Những NST bất thường ở trẻ CPTTT có thể là đột biến mới hoặc do thừa hưởng vật chất di truyền bất thường từ bố mẹ. Đặc biệt những trẻ mang bất thường cấu trúc NST có thể được sinh ra từ những cặp bố mẹ mang bất thường NST dạng cân bằng (không có  biểu  hiện  kiểu  hình).  Việc  phát  hiện  bất thường NST ở trẻ CPTTT và các thành viên gia đình của trẻ đóng vai trò hết sức quan trọng trong tư vấn di truyền, dự báo nguy cơ tái mắc của những lần mang thai tiếp theo ở các bà mẹ, đặt cơ sở cho việc chẩn đoán trước sinh và giúp định hướng biện pháp dự phòng thích hợp. Vì vậy, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm mục tiêu:

1. Xác định các bất thường NST ở trẻ CPTTT.

2. Xác định bất thường NST của các gia đình có con bị bất thường về cấu trúc NST.

I. ĐỐI   TƯỢNG   VÀ   PHƯƠNG   PHÁP NGHIÊN CỨU

1. Đối tượng nghiên cứu

214 trẻ CPTTT tại 7 phường, xã thuộc thành phố Huế: phường Vĩnh Ninh, phường An Cựu, phường Phú Hiệp, phường Phú Bình, phường Tây Lộc, xã Thủy Biều, xã Hương Sơ. Gồm có 136 trẻ CPTTT nam và 78 trẻ CPTTT nữ.

CPTTT  được  chẩn  đoán  theo  tiêu  chuẩn ICD – 10 của Tổ chức Y tế Thế giới, bao gồm hai tiêu chí: (1) Suy giảm chức năng trí tuệ dưới mức trung bình; (2) Khiếm khuyết các hành vi thích ứng cuộc sống xã hội bình thường.

Có 2 nhóm tùy theo mức độ CPTTT là: CPTTT nhẹ (F70: IQ từ 50 – 69) gồm 133 trẻ; CPTTT vừa – nặng – trầm trọng (F71: IQ dưới 50) gồm 81 trẻ.

2. Phương pháp nghiên cứu

Phương pháp chẩn đoán CPTTT và đánh giá mức độ CPTTT

Thăm khám lâm sàng và đánh giá thương số trí  tuệ  IQ  (bằng  trắc  nghiệm  Raven).  Những trường hợp không thể đánh giá IQ do trẻ không hợp tác hoặc không thể thực hiện trắc nghiệm thì chẩn đoán xác định dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng.

Phương pháp xác định bất thường NST

Lập karyotype từ tế bào máu ngoại vi với các bước như sau: Nuôi cấy tế bào trong môi trường PB – Max (Gibco), làm ngừng phân bào ở kỳ giữa, thu hoạch vào giờ thứ 72, làm tiêu bản và nhuộm theo phương pháp nhuộm băng G, chụp ảnh các cụm NST kỳ giữa dưới kính hiển vi, xếp bộ NST theo tiêu chuẩn ISCN 2005.

Phương pháp thu thập số liệu

Bước 1: điều tra và chẩn đoán xác định các trẻ CPTTT tại 7 phường, xã của thành phố Huế (thực hiện theo phương pháp “Hai giai đoạn” của Tổ chức Y tế Thế giới).

Phát hiện được 217 trẻ CPTTT.

Bước 2: xác định bất thường NST ở trẻ CPTTT Do có 3 trẻ CPTTT không được sự hợp tác của

gia đình, nên có 214 trẻ CPTTT tham gia vào nghiên  cứu  bất  thường  NST  bằng  cách  lập karyotype.

Bước 3: xác định bất thường NST cho các thành viên gia đình

Lập karyotype cho các thành viên (bố mẹ và anh chị em ruột) của những gia đình có trẻ CPTTT với bất thường cấu trúc NST.