Nghiên cứu biến đổi gen pml/rar a trên 21 bệnh nhân lơ xê mi cấp thể m3

Mục tiêu: (1). Nghiên cứu biến đổi gen PML/RARa ở bệ nh nhân lơ xê mi cấp thể M3 . (2). Nghiên cứu một số chỉ số huyết học ở nhóm bệnh có PML/RARa dương tính. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:21 bệnh nhân đã được điều trị ở Viện Huyết học truyền máu TW và Khoa Huyết học truyền máubệnh viện Bạch Mai với chẩn đoán lơ xê mi cấp thể M3 theo tiêu chuẩn của FAB, chưa được điều trị hóa chất từ 4/2007 đến tháng 7/2008. Những đối tượng này được làm các xét nghiệm tế bào, đông máu, phân tích nhiễm sắc thể và PCR xác định gen PML/RARa. Kết quả và kết luận:số bệnh nhân có PML/RARa dương tính là 14 chiếm 67% trong đó có 4 bệnh nhâ n không phát hiện  được t(15;17) sau khi phân tích nhiễm sắc thể.Có 7 bệnh nhân thể bcr (50%), 3 bệnh nhân thể bcr2 (21,5%), 4 bệnh nhân thể bcr3 (28,5%). Số lượng bạch cầu và tế bào tuỷ xương của nhóm có PML/RARa dương tính là 5,08 ± 3,87 và 155,82 ± 106,21. Lượng D Dimer của nhóm có PML/RARa dương tính 1954,89 ± 1575,28. Tỷ lệ có DIC ở nhóm có PML/RARa dương tính là 93 %. 

Những kỹ thuật phân tử giúp chẩn đoán xác định chuyển đoạn nhiễm sắc thể phối hợp trong nghiên cứu bệnh máu ác tính đã góp phần quan trọng trong chẩn đoán  xác  định  bệnh,  tiên  lượng  bệnh,  lựa  chọn phương pháp điều trị và theo dõi đáp ứng sau điều trị. Phức  hợp  gen  lai  PML/RARa  (promyelocytic leukemia/ retinoic acid receptor alpha) được hình thành do chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 15 và 17 (t(15;17)) có ở các tế bào blast trong phầnlớn các bệnh nhân lơ xê mi cấp thể M3 (lơ xê mi cấp tiền tủy bào) [5; 7]. Sự có mặt của gen này  có giá