Nghiên cứu các chỉ số sinh lý hồng cầu và những đột biến gen G6PD hồng cầu ở người thiếu hụt G6PD trên một số dân tộc tại Việt Nam

Luận án Nghiên cứu các chỉ số sinh lý hồng cầu và những đột biến gen G6PD hồng cầu ở người thiếu hụt G6PD trên một số dân tộc tại Việt Nam.Nghiên cứu các chỉ số sinh học có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong lĩnh vực y học, sinh học và xã hôi học. Từ trước năm 1975 các nhà khoa học nước ta đã tiến hành nghiên cứu về các chỉ số sinh học của người Việt Nam. Các kết quả nghiên cứu tập trung chủ yếu trên người Kinh sống ở vùng đổng bằng. Nghiên cứu các chỉ số sinh học trên các đối tượng là dân tôc ít người đã được tiến hành ở môt số tỉnh miền núi phía Bắc và Tây Nguyên. Tuy nhiên số lượng các công trình nghiên cứu còn ít, thời gian nghiên cứu cách đây đã tương đối lâu.

Địa bàn sinh sống của các dân tôc ít người thường là các vùng núi cao phía Bắc đất nước và vùng Tây Nguyên, đây là những vùng có bệnh sốt rét lưu hành. Nhiều kết quả nghiên cứu cho thấy những vùng có bệnh sốt rét lưu hành thường có tỉ lệ cao bệnh thiếu hụt glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) [18], [50], [62].

Trong hổng cầu, G6PD là môt enzym xúc tác trong phản ứng tạo ra NADPH – chất này có liên quan chặt chẽ với quá trình chuyển hoá glucid trong hổng cầu, có vai trò chống oxy hóa hổng cầu. Nếu trong hổng cầu thiếu hụt G6PD sẽ gây ra hàng loạt rối loạn trong chuyển hoá và dẫn tới tình trạng oxy hóa globin và protein cấu trúc của hổng cầu, gây vỡ hổng cầu. Đặc điểm lâm sàng của bệnh thiếu hụt G6PD thường không thể hiện bằng các triệu chứng rầm rô, nhưng luôn có nguy cơ bùng phát nghiêm trọng khi có tác đông của môt số yếu tố có tính oxy hoá như môt số chất hoá học, thực phẩm, đặc biệt là các thuốc có tính oxy hoá cao như thuốc hạ sốt, giảm đau, thuốc điều trị sốt rét… Khi đó bệnh sẽ tiến triển với các triệu chứng như tan máu, đái ra hemoglobin. Đặc biệt bệnh thiếu hụt G6PD có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm ở trẻ sơ sinh như vàng da nhân não (gây tổn thương thần kinh), ở phụ nữ mang thai có thể đe dọa sẩy thai và tử vong.

Những nghiên cứu trong nhiều thập kỷ qua của các nhà khoa học trên thế giới và Việt Nam về G6PD đã đề cập tái nhiều khía cạnh khác nhau như đặc điểm lý hoá, các dạng phân tử, trọng lượng phân tử, đông học enzym của G6PD. Môt số công trình khác lại nghiên cứu về tình trạng bệnh lý có liên quan đến hoạt đông xúc tác, đặc điểm sinh học của G6PD hổng cầu, đặc biệt là các stress oxy hoá trên màng hổng cầu khi thiếu hụt G6PD. Tuy nhiên môt số nghiên cứu về cơ sở phân tử của bệnh thiếu hụt G6PD mái chỉ bắt đầu được tiến hành trong những năm gần đây.

Trên thế giới có những nghiên cứu về sinh học phân tử của gen để tìm ra các dạng đôt biến gây thiếu hụt G6PD đã được công bố. ở Việt Nam cho tới nay mới có môt số ít công trình công bố về bệnh thiếu hụt G6PD như của Nguyễn Thị Ngọc Dao, Trần Thị Chính và công sự [17], [18], [75], [20]. Những nghiên cứu về vấn đề này trên các dân tôc ít người ở miền núi phía Bắc và Tây Nguyên còn quá ít.

Do đó việc nghiên cứu các chỉ số sinh lý máu, tỉ lệ thiếu hụt G6PD và phát hiện những đôt biến gen G6PD ở người thiếu hụt G6PD trên môt số dân tôc người Việt nam là rất có ý nghĩa và cần thiết. Vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài:

“Nghiên cứu các chỉ số sinh lý hồng cầu và những đột biến gen G6PD hồng cầu ở người thiếu hụt G6PD trên một số dân tộc tại Việt Nam”,

nhằm các mục tiêu sau:

1. Xác định môt số chỉ số sinh lý hổng cầu ở môt số dân tôc Việt Nam.

2. Xác định hoạt đô G6PD hổng cầu và tỉ lệ thiếu hụt enzym này ở môt số dân tôc tại Việt Nam.

3. Phát hiện môt số đôt biến gen G6PD trong các trường hợp thiếu hụt G6PD hổng cầu người.